医学分子生物学复习思考题及答案

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第十三章 真核基因及基因组

1、什么是基因组？

答：基因组（genome）是指一个生物体内所有遗传信息的总和。人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传信息。不同生物的基因及基因组的大小及复杂程度各不相同，所贮存的信息的量和质存在着巨大的差异。

2、真核基因的基本结构包括哪些？试述之。

答：真核基因的基本结构包括编码序列及非编码序列

编码序列（coding seguence）：包括编码蛋白质及功能RNA（mRNA、rRNA、tRNA、特定小分子RNA）的核苷酸序列。真核基因的编码序列由外显子及内含子组成，外显子及内含子相间排列，称断裂基因。内含子数目较外显子数少一个，组蛋白编码基因例外，不含有内含子。外显子决定表达蛋白多肽及RNA的一级结构。

因此，外显子序列结构通常比较保守，一个碱基的突变常致基因功能的改变，而内含子序列相对变异较大。每个内含子5’末端与外显子相接处，常为GT，3’末端与外显子相接处常为AG，这一共有序列是mRNA剪接加工时的剪接识别信号。

非编码序列（non-coding sequence）：包括编码序列两侧（上游及下游）的对基因表达具有调控作用的一些调控序列：如启动子、增强子等

外显子（exon）；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。

内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对应的间隔序列。

3、什么事顺式作用元件？其化学本质是什么？顺式作用元件主要有哪些？

答：非编码序列对基因表达起调控作用，又称调控序列。位于结构基因（编码序列）的上游及下游，称它们为顺式作用元件（cis-acting element），包括启动子、增强子、沉默子、上游调控元件、加尾信号等。

4、真核基因启动子的功用是什么？其位置如何？

答：DNA分子上能介导RNApol与DNA结合并形成转录起始复合物的序列，称之为启动子。大多数真核基因启动子都位于结构基因上游，启动子本身不被转录。但也有一些真核基因启动子的DNA序列位于转录起始点的下游，它们可以被转录，如编码tRNA基因的启动子。

5、试述真核基因的三类启动子？

答：（1）Ⅰ类启动子：具有Ⅰ类启动子的基因主要编码rRNA，它能被 RNApolⅠ识别结合，转录产物是rRNA，Ⅰ类启动子结构特征是富含GC。

（2）Ⅱ类启动子：具有Ⅱ类启动子基因主要编码mRNA（蛋白质）及一些小分子RNA。它能被 RNApolⅡ 识别结合，转录产物是mRNA及小分子RNA。Ⅱ类启动子结构特征是具有TATA盒。有的Ⅱ类启动子在TATA盒的上游还存在CAAT盒及GC盒（Ｐ274）

（3）Ⅲ类启动子：含有Ⅲ类启动子的基因主要编码tRNA。此外，也编码5SrRNA，它能被 RNApolⅢ识别结合，转录产物主要是tRNA。其结构特征是含有A盒、B盒及C盒。

A盒：TGGCNNAGTGG

B盒：GGTTCGNAACC

6、试述增强子的特点？

答：（1）效率：增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因表达中最重要的调控序列，它决定着基因的表达水平。

（2）位置：增强子既可在启动子的上游（多数），也可在启动子的下游，有的增强子还可位于内含子中,因此，增强子的作用不受序列方向的影响。

（3）距离：增强子与所调控基因之间的距离可近可远，近的几十个碱基，远的可达数千个碱基。因此，它能进行远距离调控。

（4）无基因特异性：一种增强子能对任何真核基因发挥作用，甚至病毒增强子在真核基因中同样能发挥作用。如病毒SV40的增强子插入到真核β-珠蛋白基因附近时，能使其转录效率增强200倍。

7、什么是沉默子？

答：沉默子是能抑制基因转录的特定DNA序列，当其与相应的反式作用因子结合时，对基因转录起阻遏作用，使基因沉默。沉默子是负调控。

8、真核基因组的结构特点有哪些？

答：（1）、真核基因组中编码序列所占比例远小于非编码序列：人基因组中编码序列仅占全基因组的1%，一个基因的全部序列中，编码序列只占5%。

（2）、高等真核基因组含有大量重复序列：可占到全基因组的80%以上，人基因组中重复序列可达50%以上。

（3）、真核基因组中存在着多基因家族及假基因：人染色体基因组编码约2万～

2.5万个基因，其中存在着1.5万个基因家族。基因家族中有假基因（一个基因家族中，不具备正常功能的家族成员称假基因。后述）。

（4）、人基因组中大约60%能进行可变剪接，其中的80%的可变剪接会使蛋白质的氨基酸序列发生改变，产生功能相关的不同蛋白质。

（5）、真核基因组DNA与蛋白质结合形成染色体储存于细胞核内。

9、什么是高度重复序列？按结构特点不同主要分为哪两种?试述之？

答：重复频率可达106 以上，人基因组中约占20%，高度重复序列按结构特点不同主要分为二种：反向重复序列及卫星DNA

1、反向重复序列（Inverted repeat sequence）

反向序列：两段具有相同碱基顺序，彼此间存在碱基互补，在同一条DNA链上反向排列。也称回文结构。这两段反向互补序列组成一个重复单位，其长度约300bp。这种重复单位多数是散在分布于基因组中，其总长度约占人基因组的 5% 。

2、卫星DNA（satellite DNA）

重复单位长度一般为2～10bp，呈串联状排列,也称短串联重复序列（STR）在人基因组中约占 5%～6% 。

高度重复序列的功用：

①参与复制水平的调节

②参与基因表达调控

③参与染色体配对的调控

10、什么是中度重复序列？根据重复片段长度不同又分为哪两种类？试述之。什么是Alu家族？什么是Kpnl家族？

答：重复频率在数十次至数万次，重复片段大多数呈散在分布，与单拷贝基因间隔排列，少数呈串联状排列在某一区域。约占总基因组的1%～30%。

根据重复片段长短又可分为两种类型。

1， 短分散重复片段（序列）：重复频率可达数万次，重复片段平均长度约

300～500bp，与平均长度为1000bp的单拷贝序列间隔排列。如Alu家族等。

2，长分散重复片段：重复片段平均长度约3500bp～5000bp，与平均长度为13Kbp的单拷贝序列间隔排列。

1，Alu家族：重复频率可达30~50万次，Alu家族成员长度约300bp，与6kbp序列间隔排列。约占人基因组的3%～6%。由于300bp片段中，有限制性内切酶Alu的酶切

位点 AG CT，酶切后得到130bp及170bp。故称Alu家族。Alu家族是人基因组中含量最丰富的一种短分散中度重复序列。

2，kpnⅠ家族：仅次于Alu家族，重复频率约3000～4800，重复片段长度约

6.4Kbp，其中，含有限制性内切酶 kpnⅠ的三个酶切位点，酶切后得到1.2Kbp,

1.5Kbp, 1.8Kbp和 1.9Kbp 四个片段，故名 kpnⅠ家族.

11、什么是单拷贝序列？

答：单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或几次，大多数蛋白质的编码基因属于这一类,在基因组中单拷贝序列的两侧常常是散在分布的重复序列。单拷贝序列改变常常导致表达蛋白质的结构与功能异常，临床多种疾病的发生都与这种改变有关。

12、什么是多基因家族？什么是假基因？

答、多基因家族（multigene family）：多基因家族是真核基因组结构的另一特征，它是指某一祖先基因经过重复和变异所产生一组结构相似、功能相关的基因。 多基因家族中，不能表达蛋白质或功能RNA的那个基因，称之为假基因。假基因往往缺少内含子。假基因的产生可能是由原来有功能的基因 …… 此处隐藏：2989字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……