第二章 基因和基因组及基因工程的概念

第二章 基因和基因组及基因工程的概念第一节 第二节 第三节 第四节 基因的概念 基因组 基因工程的定义和研究内容 基因工程的发展史

第一节

基因的概念

一、基因与“遗传因子”二、基因与染色体 三、基因与蛋白质 四、基因与DNA 五、基因密码的破译

六、基因的概念七、基因的新概念

一、基因与“遗传因子” 对遗传物质基础的认识有个发展过程，孟德尔 (G.Menodel)在1857~1864年以豌豆为材料 进行杂交实验的研究中, 提出“遗传因子”决 定和控制着生物体的各种性状。 1909年丹麦生物学家W.Johannsen为了强调“遗 传因子”与生命的关系, 他根据希腊“给予生 命 ” 之 义 的 词 “ gene” ( 基 因 ) 创 造 性 地 用 “gene”这个术语来代替“遗传因子”。基因这 个词当时被用来描述遗传性状，但对基因的物 质概念还未能认识，只是遗传的一个符号。

孟德尔的豌豆杂交试验遗传因子是成对的，一个来自父本，一个来自母本，形 成配体时彼此分开，在性细胞中是成单的，杂交子一代 各自保持独立和纯一状态，形成配子时又彼此分开，互 不混杂，完整地传给后代，雌雄配 子结合有等同随机结合的机会。 黄色图形+绿色皱形 圆形种子+皱形种子 杂交第一代(均为黄色圆形)

杂交第一代(均为圆形)回交 回交

圆形豆 皱形豆 5474粒 1850粒 3 : 1

黄色圆形豆 黄色皱形豆 绿色圆形豆绿色皱形豆 315粒 121粒 108粒 32粒 ： 1 3 3 : : 9

二、基因与染色体 1910年~1926年, 美国的摩尔根(T.H.Morgan) 选用果蝇做研究材料 ，发现了基因连锁和交换 现象 ，创立了遗传的染色体理论 (Chromosomol theory of inheritance) ,绘制 了基因连锁 图,接受了孟德尔的遗传原理,指出 遗传物质必须由某种独立的要素组成,即遗传因 子或叫做基因。从而证明了基因是位于染色体 上呈直线按顺序排列的遗传单位，基因是携带 遗传信息的结构单位，又是控制遗传性状的功 能单位 。

摩尔根果蝇杂交试验 有4对染色体，一对小粒状，2对V形，一对呈棒 状XX或XY(性染色体)X1X2(红眼)+XWY(白眼) (野生型) (突变型) 杂交子一代(雌雄均为红眼) X1XW, X1Y , X2XW,X2Y X1X1,X1Y,XWX1,XWY,X2X1,X2Y,XWX2,XWY ¼为红眼雄性及白眼雄性

三、基因与蛋白质 1941年G.W.Beadle和E.L.Tatum应用X射 线诱导链孢霉菌(Newospore crassa)在 DNA损伤修复后, 产生了大量营养缺陷性 突变体,提出了“一个基因一种酶”学说, 后来又修正为“一个基因一种蛋白质” 的学说, 或“一个基因一种多肽链”学说。

四、基因与DNA 1928年美国O.T.Avery首次证明了控制遗 传特性的物质是DNA, 而不

是蛋白质, 染 色体上的基因为DNA分子。 1953年J.watson和F.Crick根据碱基配对规 律和DNA分子的X射线衍射图谱等实验, 提出了DNA分子的双螺旋结构。 1958年证明了DNA半保留复制和DNA RNA 蛋白质合成的中心法则(如图)。

遗传中心法则

五、基因密码的破译 1961年F.Crick,S.Brenner, M.W.Nirenberg, H.G.Khorana等确立了每三个核苷酸可作为决 定一个氨基酸的密码子。 1964年64种三联密码子全部被破译公布。 64种 密码子中有61个密码子可用于编码20种氨基酸, 有3个密码子为终止信号, 只表示链的终止, 不 表达任何氨基酸。其中AUG为启始密码子，并 具有通用性、偏爱性和简并性。

遗传密码的兼并性

六、基因的概念 按照分子生物学理论，基因的概念应当是指编 码有功能蛋白质多肽链或RNA分子所必需的全 部核酸序列(即DNA序列)。根据这个概念， 一个基因不仅含编码蛋白质肽链或RNA分子的 核酸序列, 还包括保证转录所必需的非编码的 调控序列即位于编码区上游5’端的启动子非编 码序列、内含子(intron)和位于编码区下游3’ 端的终止子非编码序列。编码区是发挥基因功 能的结构基因(或功能基因),而起调控、启 动和终止作用的非编码区属于调控基因。

七、基因的新概念1、移动基因 2、断裂基因(split gene) 3、重叠基因 4、假基因 5、重复序列及重复基因

1、移动基因 移动基因(movable gene)又叫转位因子 (transposable elements),由于它可以在染色体 基因组上移动，甚至可在不同染色体间跃迁， 故又称跳跃基因(jumping gene),这种基因是 J.A.Shapiro在研究大肠杆菌高效突变时发现的。 有三种类型：1.插入序列(insertion sequences, 简称IS),其长度为数百个到数千个碱基对之 间(如图2-1) 。 2.转位子(Tn),即两侧的IS 和一个中心序列(带有遗传信息)3.噬菌体Mu 和D108,其转位作用如图2-2。

2、断裂基因( split

gene)

在真核细胞中的核苷酸序列中间插入与 氨基酸编码无关的DNA间隔区段，使一 个有功能的结构基因分隔成不连续的若 干区段，将这种编码序列不连续，有间 隔区段的DNA片断称为断裂基因。这种 非编码间隔区段DNA称间隔子(内含 子),有转录和编码功能的编码序列称 表达子。原核细胞无内含子。其二者 mRNA剪辑作用如图2-3,2-4,2-5