中国痴呆与认知障碍的诊治指南(3)

CC

[推荐]

对疑似痴呆患者尽可能进行结构影像检查。应用MRI（T1、T2、FLAIR）检查能增加诊断及鉴别诊断的特异性，对痴呆疾病随访检查有助于诊断疾病预后及药物疗效（A级推荐）

功能性MRI,磁共振光谱学目前尚不推荐用于痴呆常规诊断检查，但对诊断及鉴别有参考价值[B级推荐]

C.PET和SPECT

正电子发射断层显像（PET）：可用于检测痴呆患者脑血流、葡萄糖代谢改变，及多巴胺转运蛋白、5-HT受体、乙酰胆碱酯酶、β-淀粉样蛋白等在脑内的活性。

18F-FDG PET目前最常用于探测人体内葡萄糖代谢的跟踪剂，AD患者葡萄糖代谢降低。

Aβ PET显像是近年来迅速发展起来的特异性诊断AD的成像技术。

11C-PIB PET 研究显示AD患者额叶、顶叶、颞叶、部分枕叶和纹状体PIB摄取明显增加。 可以用于AD与FTD鉴别。

单光子发射计算机断层摄影（SPECT）:能评估脑的血流灌注。但与PET相比，SPECT脑显像分辨率较低，其对痴呆诊断的敏感性和正确性低于PET检查。

AD患者主要表现为双侧对称性颞顶叶血流灌注降低。[Ⅱ级证据]

FTD患者额叶脑血流低灌注，诊断敏感性及特异性为80%和65%，

额叶低灌注不伴顶叶灌注对FTD特异性增加到81%

72%FTD患者无顶叶脑血流改变，90%AD患者有顶叶低灌注，有助于两者

鉴别。[Ⅱ级证据]

MCI患者扣带回前部尾侧及扣带回后部SPECT脑显像表现为低灌注的MCI患者进

展为痴呆的风险增高

DLB 以突触前膜多巴胺转运蛋白配体123I-FP-CIT为示踪剂的SPECT脑显像

（FP-CIT SPECT），可显示黑质纹状体系统多巴胺转运蛋白活性，FP-CIT

SPECT对诊断DLB的敏感性是88%，特异性100%。

[推荐]

PET、SPECT检查均有助于痴呆的诊断和鉴别诊断[B级推荐]

对痴呆患者不常规进行PET、SPECT。[专家共识]

对经仔细的临床评估和结构影像学检查后，仍难以明确诊断的痴呆病例，此时进 行PET检查则可有助于诊断。[B级推荐]

D超声

鉴别AD和VaD不推荐用经颅多普勒超声检查。

三、电生理检查

1.脑电图（EEG）检查：对痴呆有一定的诊断价值

AD患者90%可出有脑电图异常，表现为a节律减慢、不规则、消失或波幅下降。可出现广泛性θ波，期间混有δ波活动。

CJD周期性尖波复合波特征性改变，其诊断的敏感度和特异性66%和74%。 EEG作为常规认知功能损害个体的初筛评价方法的证据不足（Ⅰ级证据）。

定量脑电图（QEEG）诊断AD的敏感性及特异度高（72%-98%和81%-100%）。 定量脑电图和常规EEG的比较研究发现，定量EEG诊断痴呆的敏感度较高，尤其是在痴呆早期和轻度认知功能障碍阶段。

2.诱发电位（evoked potential,EP）和事件相关电位

在痴呆的诊断中的应用很不成熟，但是作为检测认知功能较为敏感的方法，设计

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严谨的ERP研究可能通过鉴别认知功能的不同部分从而帮助不同病因痴呆的鉴别诊断；另外，ERP还可用于痴呆治疗的药效评估。

AD患者P300潜伏期延长和波幅降低，但是P300异常还见于其他患者如精神分裂症、抑郁症等 ，P300的临床意义还有赖于更敏感的检测程序。

MCI患者也出现P300延长，而且对于演变AD有一定的预测作用，但尚需进一步研究证实。

AD患者可能出现N400潜伏期延长和波幅下降，P600缺失或降低。

[推荐]

EEG对于鉴别正常老化和痴呆有较好的辅助诊断价值，其中定量EEG对于鉴别不同种类的痴呆有一定帮助[B级推荐]

对于疑诊CJD患者，应进行EEG检查[B级推荐]

事件相关电位P300和N400等内源性成分可以作为痴呆认知功能评估的客观手段，对于痴呆程度的判别和预后判断有一定的帮助[B级推荐]

四、 基因检测

FAD致病基因：位于14、1、21号染色体上的早老素1（presenilin 1,PS1）基因、早老素2（presenilin 2,PS2）基因、淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein,APP）基因

FTD致病基因：17号染色体的微管相关蛋白tau蛋白（MAPT）和前颗粒体蛋白（PRGN） CJD患者中发现了prion蛋白基因的突变。

CADASIL与Notch3基因多态性相关。

散发性AD易感基因位于19号染色体上载脂蛋白Eε4(ApoEε4) 等位基因，该基因也是轻度认知功能障碍（MCI）或非痴呆性认知功能损害（CIND）向AD转化的危险因素。需要重视的是ApoEε4携带者不一定会成为AD携带者，且在其他一些痴呆（如FTD）中携带率也很高。

分拣蛋白相关受体-1（SORL1）基因表达或功能异常也增加晚发型AD患病的风险性。 晚发型的散发性AD的发病相关基因5-羟色胺受体7（HTR7）、烟酰胺核苷腺苷酰转移酶3（NMNAT3）、类阿片样结合蛋白/细胞粘附分子基因（OPCML）

[推荐]

有痴呆家族史的痴呆患者应进行基因检测以帮助诊断[A级推荐]

基因预测适用于有明确家族史，且有明显的常染色体显性遗传危险地个体[B级推荐] 对有痴呆家族史的无症状人群不需要常规进行APOE和SORL1基因型检测[B级推荐] ApoEε4基因型检测可用于MCI/CIND患者的危险分层，预测其向AD转化的风险，并可应用于临床研究中的疗效分析。[B级推荐]

基因诊断应在专业的、有资质的检测机构进行，以确保检测的准确性。[专家共识]

五、其他检测

1.组织活检：肝活检对Wilson病，皮肤、肌肉活检对CADASIL,Lafora小体疾病和线粒体细胞病；CJD患者扁桃体活检检测朊蛋白。 Lafora病是一种比较少见的遗传性代谢疾病。患者体内多种组织细胞中含有多聚糖包涵体，即Lafora小体(Lafora body)，是本病的主要病理性标志。

1.病因：Lafora痫是一种常染色体隐性遗传病，在近亲结婚者的后代中发病率较高。主要是糖原代谢异常，多聚糖在大脑皮质、肝实质、横纹肌和黏膜组织内沉积，称为Lafora小体。

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2.临床表现：发病年龄在6～19岁。以全面性强直-阵挛发作起病，约50%的患者伴有发作性视觉异常，如幻视、暗点和其他视觉症状。随着病情进展，逐渐出现严重的肌阵挛发作，容易被闪光、喧闹、接触等情况诱发，并伴有严重的认知功能障碍。

3.诊断：疾病早期脑电图背景活动异常，有散在单个棘慢波综合和多棘慢波综合，闪光刺激常有阳性反应。病后数月脑电图迅速变化，背景活动变慢，棘慢波综合和多棘慢波综合增多，正常的睡眠周期消失。根据临床表现和脑电图变化可以考虑本病，但确诊需要在组织内查到Lafora小体。最常用的是皮肤活检。

4.治疗：本病目前无有效的治疗手段。在疾病的早期应用抗癫痫药物对控制发作有一定的作用。

5.预后：本病预后不良，病情逐渐恶化，肌阵挛逐渐加重，智能减退也逐渐发展直到痴呆，患者最终卧床不起。总病程2～10年。

CADSIL（cerebral artosomal dominant arteriopath with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即是常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病。伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是一种遗传性小动脉疾病，位于19号染色体上的Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管疾病，表现为皮质下缺血事件，并导致进行性痴呆伴假性球麻痹。

临床表现 ：

1，多在35－45岁发病，多无高血压史，常有家族史。

2，患者反复出现TIA,皮质下梗死及腔隙性梗死的症状体征，可伴有头痛，痴呆，假性球麻痹，抑郁和尿便失禁。

3，CT或MRI显示皮质下或脑桥的梗死灶。

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