2018年中西医助理医师考试儿科学试题：内分泌系统疾病(3)

<1>、

【正确答案】 B

<2>、

【正确答案】 D

【答案解析】

根据患儿身材短小，智力落后，皮肤粗糙，表情呆板，四肢短小，可初步诊断为甲低，确诊查血清T3、T4、TSH，如T3、T4降低、TSH升高即可确诊。确诊后，应尽早治疗，应选用甲状腺制剂，主要有两种：①L-甲状腺素钠;②甲状腺片。

四、B

1、

<1>、

【正确答案】 E

<2>、

【正确答案】 D

<3>、

【正确答案】 C

【答案解析】

承霤病粘多糖病MPS

MPS中的第一型又被称为多发性骨发育障碍(dysostosis muitiplex)、Hurier综合征、承霤病。MPS是一组遗传性溶酶体贮积症，是由降解各种糖多糖的溶酶体缺乏所导致的。分8型。主要表现体格发育障碍、智能障碍、眼部病变(智力发育明显落后于同龄人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪状手等。眼部改变有夜盲、视网膜色素变性和角膜基质层细点状混浊)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物，故也有承霤病之称。

2、

<1>、

【正确答案】 A

医学考试之家论坛（）

<2>、

【正确答案】 D

<3>、

【正确答案】 C

【答案解析】

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

临床表现：

(一)侏儒本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。

(二)头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。

(三)胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

(四)胸腔扁而小，肋骨异常的短。

(五)手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。