2018年中西医助理医师考试儿科学试题：内分泌系统疾病(2)

②B1人缺乏型是由于GTP-CH、6-PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5-羟色胺，多巴胺、5-羟色胺均为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU 的临床症状更重，治疗亦不易。

PKU 绝大多数为典型PKU，约1%左右为BH4缺乏型，其中约半数系6-PTS缺乏所致

注：PAH：苯丙氨酸羟化酶，BH4：四氢生物蝶呤(tetrabioptehn，)，BH2：二氢生物蝶呤，GTP- CH：鸟苷三磷酸环化水合酶，6-PTS：6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶，DHPR：二氢生物蝶呤还原酶

2、

【正确答案】 C

3、

【正确答案】 B

医学考试之家论坛（）4、

【正确答案】 D

【答案解析】

本病应早期诊断，尽早治疗，以避免对脑发育的损害;一旦诊断，终身服药;一般在生后3个月内开始治疗者，预后尚可，智能绝大多数可达到正常。

起始剂量：小于6个月的起始剂量为每天8～10ug/Kg;6～12个月的起始剂量为每天5～8ug/Kg;大剂量为每日10～15ug/Kg。

5、

【正确答案】 B

6、

【正确答案】 D

【答案解析】

TSH大于20mU/L时再采血测血清T4和TSH加以确诊。该方法简便、费用低廉、准确率较高，是早期确诊患儿、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳预防措施。

7、

【正确答案】 E

【答案解析】

先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。

8、

【正确答案】 C

【答案解析】

临床表现

甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。其主要特点有：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

典型症状

医学考试之家论坛（）多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状。此题问的是“多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间”所以选>6个月。

9、

【正确答案】 D

10、

【正确答案】 B

【答案解析】

在先天性甲状腺功能减低症中，纳呆、患儿可吸吮力差，很少哭吵、声音嘶哑,

体温低，便秘，而非腹泻

11、

【正确答案】 A

12、

【正确答案】 B

【答案解析】

因在胎儿期受健康母亲甲状腺激素的影响，出生时多无症状。症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织多少及功能低下程度有关。无甲状腺组织的患儿，生后1～3月内出现症状，有少量腺体者多于6个月后，偶可至4～5岁时才渐显症状。

13、

【正确答案】 B

【答案解析】

先天性甲状腺功能减低症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为14~20/10万，②地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

二、A2

1、

【正确答案】 B

【答案解析】

医学考试之家论坛（）疑诊先天性甲状腺功能低下，确诊查测血清T4和TSH浓度

2、

【正确答案】 D

3、

【正确答案】 C

【答案解析】

苯丙酮酸尿症(phenylketonuria)本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下，以言语障碍最为严重，85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍，肌张力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄，皮肤白晰，眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见，尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。

苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

4、

【正确答案】 D

【答案解析】

21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。

所以此题选21-三体综合征。

5、

【正确答案】 C

6、

【正确答案】 B

医学考试之家论坛（）【答案解析】

21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

患儿有特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。

7、

【正确答案】 A

【答案解析】

甲状腺功能减低症，患儿常为过期产，胎便排除延长，生后常有腹胀，便秘，可有典型的特殊面容。

与此题题干中描述的患儿症状体征相符，所以此题应该选A.

甲状腺功能减低症: 是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。

该患儿为过期产,具有典型症状,故选择A.

8、

【正确答案】 E

【答案解析】

根据题干“眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙”，是儿童甲状腺功能低下的表现。为明确诊断进一步查T3，T4，TSH。

应该说“皮肤粗糙”与否是鉴别21三体和甲低的一个重要的点，21三体患儿的皮肤并不具有该特点。21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应

医学考试之家论坛（）作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

9、

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