最全医学遗传学简答题(6)

(五)基因诊断

基因诊断(genediagnosis)又称为DNA诊断，是利用重组DNA技术，直接在DNA水平来检测人类遗传性疾

病中的基因缺陷，从而做出判断。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因组DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因，而不论该基因产物是否已经表达。而且，应用这一方法，不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等，还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。

系谱分析:

临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱 (pedigree)或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行...根据绘制的系谱图进行分析,又称系谱分析,以确定该家系是否患有遗传病及其可能的遗传方式 。