最全医学遗传学简答题(3)

6先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现是什么？先天性睾丸发育不全综合征又称为XXY综合征，主要临床表现是男性不育，第二性征发育不明显并呈女性化发展以及身材高大等，在青春期之前，患者没有明显的症状，青春期后，组建出现睾丸小，阴茎发育不良，精子缺乏，乳房发育女性化，男性第二性征发育不良，可伴随先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。其核型可有多种改变，其中47，XXY最典型；其他还有47，XXY/46,XY等。

7请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？

先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，契合性为45，XO。主要临床表现为一，表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

8什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？

X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。

9倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象？

由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位染色体携带者本身并无表型的改变，但在同源染色体配对联会时形成一个特殊的倒位环，倒位环内如果发生重组，则会产生四种异常配子，他们分别与正常配子受精后，后代可出现倒位携带者。完全正常的个体以及因为各种染色体异常而导致的流产，死胎，染色体病患者。 10某一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2p31，其他染色体都正常，回答1根据ISAN(1978)的简式和繁式的描述方法，写出该妇女的异常核型。2如该妇女与正常男性婚配，其后代可能出现哪些情况，请绘图分析说明。

①简式：46，XX，inv（2）（p21q31）繁式：46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→p21::q31→qter)②由于减数分裂过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和与其同源的染色体进行联会，所以形成了一个特殊的结构——倒位环。如果不发生同源染色体重组，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子分别于正常配子结合后，将发育成正常四种配子，这四种配子结合，可导致流产、早产、死胎或遗传病后代。

11一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4;6)(4pter→4q36::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter).试问1女性核型有何异常2分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。 ①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。

②由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体 ③当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分的单体型和部分片段的三体型。

由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代

12简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义？

1) 赖昂假说：一，正常磁性哺乳动物的体

细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条失活；二，来自父方和来自母方的X染色体随机失活；三，失活发生在胚胎发育的早期。

2) X染色质检查的临床意义：一，对个体

进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞，羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查；二，对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。

13试述减数分裂的遗传学意义？

1) 减数分裂是遗传学三大定律的细胞学

基础：减数分裂过程中，同源染色体分离，分别进入不同子细胞，是分离定律的细胞学基础，非同源染色体之间随机组合进入子细胞，这正是自由组合定律的细胞学基础，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换，这种交换使染色体上连锁在一起的基因发生种族，这是连锁和互换定律的细胞学基础； 2) 维持舞种的遗传恒定：在减数分裂中，

细胞经过两次连续的分裂，而DNA至复制一次。造成了染色体减半，产生单倍体的生殖细胞。精卵结合后又重新形成二倍体细胞，维持物种世代繁殖过程中的遗传恒定。

3) 形成生物个体的多样性：非同源染色体

之间的随机组合和同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段交换，使后代产生遗传物质的重新组合方式几近无限，形成生物个体的多样性。 第十章

1 何谓血红蛋白病？它分几大类？

血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。是由珠蛋白基因缺陷引起。血红蛋白病分为两大类：1异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因变异导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白病。珠蛋白结构异常可能发生在类α珠蛋白链，也可能发生在类β珠蛋白链。2地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因变异或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类α珠蛋白链和类β珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。地中海贫血又分成α地中海贫血和β地中海贫血。

2 以镰形细胞贫血为例，分子病发病机理？ 分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酸变成了结氨酸，形成HbS，这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现了一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变。镰形细胞不能通过小动脉和毛细血管，使小血管堵塞，引起局部组织的缺氧，继发感染，一过性剧痛，急性大面积损伤，心肌梗塞可致死。镰变细胞的变形性降低还可引起溶血。

3Hb Bart·s胎儿水肿综合症的分子机理。 该病发病于胎儿期。患儿的两条16号染色体上的4个α珠蛋白基因全部缺失，患者为α地贫纯合子(α度地贫/α度地贫)，不能合成α链，导致胎儿的γ链聚合成四聚体Hb Bart，(γ4)。由于此种血红蛋白对氧亲和力高，造成组织缺氧，导致胎儿水肿死亡。可伴发其它畸形。

4 白化病患者的临床表现及分子机理？ ①主要临床症状为：全身皮肤、头发、眼缺乏黑色素而皮肤白皙、头发淡黄、眼灰蓝羞明、眼球可能有震颤，暴露的皮肤易患皮肤癌②白化病发病的分子机理1致病机理：缺乏酪氨酸酶，使得体内的酪氨酸不能转化成黑色素。2遗传基础：酪氨酸酶基因突变，无或仅有少量正常的酪氨酸酶生成。 …… 此处隐藏：1268字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……