医学遗传学重点整理【精】

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1、 遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。

2、 黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。

3、 遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。

4、 单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。

5、 系谱：从先证者开始追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传疾病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。

6、 常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。

7、 常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。

8、 X连锁隐性遗传(XR)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。

9、 表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。

10、 基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。

11、 遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。

12、 限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。

13、 拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。

14、 质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。如身高、血压。主要取决于两点：多基因性状中多对微效基因累加效应、基因随机组合、等位基因共显性。

15、 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。

16、 易患性：遗传因素和环境共同作用决定个体患某种遗传病的可能性。

17、 发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度。

18、 一种多基因病的易患性的平均值与阈值越近，表明易患性高阈

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值低，群体患病率高；反之则相反表现。

19、 遗传度：多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。h^2=b/r,b为亲属易患性对先证者易患性的回归系数，r为亲属系数。

20、 影响多基因遗传病再发风险估计的因素：患病率与亲属级别有关，患病亲属再发风险与亲属中受累人数及患者畸形或疾病严重程度有关，有性别差异时，再发与性别有关。

21、 Hardy-Weinberg定律：大群体，随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有个体大规模的迁移和基因流条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。p+q=1

22、 基因型频率计算,先基因型频率为1，才考虑基因频率

23、 影响遗传平衡的因素：非随机婚配、突变、选择、遗传漂流和基因流。亲缘系数：母女1/2兄妹1/2叔侄1/4祖孙1/4表兄妹1/8

24、 近婚系数(F)：指近亲婚配使子女得到一对相同基因的概率。

25、 适合度（f）：在一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力。

26、 选择系数（s）：在选择作用下适合度降低的程度。s反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，s=1-f。

27、 遗传负荷：由群体总导致适合度下降的所有有害基因构成，主要由突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。以每个人携带有害基因的平均数量来表示，约6个。

28、 突变负荷：遗传负荷的主要部分，是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。其大小取决于突变率和选择系数f。

29、 遗传多态性：在一个群体中存在有遗传决定的两种或两种以上的基因型或变异型，其中频率最低的形式也远远高于依赖突变所能维持的频率。

30、 mtRNA编码区：包括37个基因，2个基因编码线粒体核糖体的rRNA（16S、12S），22个编码线粒体中的tRNA，13个编码与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质。

31、 线粒体基因突变率高的原因：1）mtDNA基因排列紧凑，易受突变影响2）mtRNA裸露，缺乏组蛋白保护3）mtRNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤4）复制频率较高，复制不对称5）缺乏有效的DNA损伤修复能力。

32、 mtDNA突变类型：点突变、大片段重组、mtDNA数量减少。

33、 遗传特点：母系遗传（来源于精子的mtDNA对表型无明显作用），异质性（个体同时存在两种或两种以上类型的mtRNA），阈值效应，不均等的有丝分裂分离。

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34、 遗传瓶颈效应：卵细胞形成期mtRNA数量剧减的过程。

35、 阈值：能引起特定组织器官功能障碍的突变mtRNA的最少数量。受突变类型、组织、老化程度变化的影响，个体差异很大。

36、 Lyon假说：失活发生在胚胎发育早期；X染色体随机失活，异固缩的X染色体可能来自父亲也可能来自母亲；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。

37、 染色体类型：中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒、端着丝粒染色体（非正常）。

38、 染色体核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。（描述染色体总数和性染色体组成；分别用Giemsa染色和显带技术染色）

39、 染色体显带：染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间的横行带纹。Q显带（应用荧光材料QM处理染色体，荧光显微镜观察到染色体横纹）与G显带（染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色）

40、 双雄受精：一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精。

41、 双雌受精：一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，从而产生一个三倍体的合子。

42、 核内复制：在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，细胞只分裂了一次。

43、 亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。

44、 超二倍体：体细胞染色体数目多了一条或数条。

45、 染色体结构畸变的类型：缺失（del末端、中间）、重复（dup）、倒位（inv臂间臂内倒位）、易位（相互、罗伯逊、插入）、环状染色体（一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端重接）、双着丝粒染色体、等臂染色体（一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同46，X，i（Xq）、46，X，i（Xp））和插入。基本机制为染色体断裂及断裂片段的重接。

46、 分子病：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

47、 血浆蛋白病：血浆蛋白遗传性缺陷所引起的一组疾病。常见血友病：遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,血友ABC。

48、 先天性代谢缺陷：遗传性酶病，由于遗传上的原因（基因突变）而造成的酶蛋白分子结构或数量的异常所引起的疾病。如糖原贮积症。