以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断与鉴别诊断_王小钦

诊断学理论与实践２００６年第５卷第５期

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讲座

以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断与鉴别诊断

王小钦，

关键词：全血细胞减少症；

诊断；

鉴别诊断文献标识码：Ｃ

文章编号：１６７１－２８７０（２００６）０５－０４５５－０３

林果为

（复旦大学华山医院血液科，上海

中图分类号：Ｒ４４６．１１；Ｒ４４６．８

２０００４０）

全血细胞减少症的鉴别诊断是临床医师特别是血液科医师常见问题。大多全血细胞减少症可明确病因，但少数患者经住院全面检查仍无法明确病因。本文拟对全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断和鉴别诊断提出一些建议。全血细胞减少症的诊断标准及鉴别诊断的重要性和现状全血细胞减少症的诊断标准为外周血常规检查２次以血红蛋白＜１００ｇ／Ｌ和血小板上，持续白细胞计数＜４×１０９／Ｌ、计数＜１００×１０９／Ｌ［１］。因存在实验室和人为操作误差，重复检查十分必要。

全血细胞减少症系一种临床表现，只有找出病因，才能对因治疗。我院１９９６年至２００２年住院的３６９例全血细胞减少症病例经全面检查，出院时仍有２０例（５．４％）诊断不明确［１］。诊断困难时，有的医师常用表面现象来解释病因，如患者有轻微脾肿大，就诊断为“脾功能亢进”，或给一个“免疫性全血细胞减少症”的诊断就予患者长期口服泼尼松，结果证实为误诊，给患者带来痛苦；单凭一次骨髓穿刺涂片提示增生不良就诊断为再生障碍性贫血（再障），不考虑是否为取材不良。我们曾遇１例３年前诊断为“再障－阵发性睡眠性病例，３年后全血细胞严重减少，血红蛋白尿（ＰＮＨ）综合征”

骨髓涂片为增生活跃，复查３年前骨髓涂片发现并无骨髓小粒，可能是取材不良造成的增生低下，当时就应诊断为

非霍奇金淋巴瘤（ＮＨＬ）、尿毒症、恶性肿瘤骨髓浸（ＡＭＬ）、

润、巨幼红细胞性贫血、多发性骨髓瘤占了全血细胞减少症病因的前１０位。轻中度全血细胞减少症中以肝炎后肝硬化或合并脾功能亢进最常见，患者分散在血液科、消化科、外科等科室；其次系统性红斑狼疮亦占相当比例。中重度全血细胞减少症中以ＭＤＳ、再障和ＡＭＬ最多见。血液系统疾病造成的全血细胞减少症中以再障、ＭＤＳ、急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、巨幼红细胞性贫血最多见，非血液系统疾病造成的全血细胞减少症以结缔组织疾病、肝硬化和感染性疾病、药物应用、肿瘤性疾病最多（或）脾功能亢进、

见。不同级别医院和不同国家的疾病谱也有不同，基层医院以感染性疾病、结缔组织疾病较常肝硬化和（或）脾功能亢进、

见。有文献报道，印度全血细胞减少症中以巨幼红细胞性贫血和再障最常见［３］。

重视血液常规检查的标准化及外周血涂片检查自动血细胞分析仪可获得白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板数、血细胞比积、红细胞平均体积（ＭＣＶ）、红细胞分布宽度、白细胞分类计数、血小板平均体积等参数。质量好的自动分析仪可提供比较标准化的数据，但必须了解许多步仪器、试剂的标准骤都可影响结果的正确性，如采血部位、

化等。血小板严重减少或增多时易致测定数据不准确；有较多幼稚细胞时分类常不可靠；红细胞大小不一易影响ＭＣＶ真实值等，都必须予以考虑。

临床医师应当充分利用血常规中的参数对全血细胞减少作鉴别诊断，如ＭＣＶ减少时常要考虑是否为严重缺铁性贫血、慢性病贫血、血清铁、总铁ＰＮＨ等疾病，进行铁蛋白、结合力、ＣＤ５５、ＣＤ５９等检测可帮助诊断；ＭＣＶ明显增大，特别是大于１２０ｆｌ，要怀疑巨幼红细胞性贫血；淋巴细胞比例明显增高，要怀疑再障。许多疾病根据血常规和外周血涂片提供的线索就可明确诊断，不必每例患者均进行骨髓检查。

外周血涂片瑞氏染色手工细胞分类应由有经验的血液科医师或血液病实验室技术员完成。外周血涂片是血液病诊断的窗口，可发现许多问题，快速提供疾病诊断的线索，需对每例全血细胞减少的患者都进行此项检查。如对以全血细胞减少为主要表现的急性白血病患者认真进行外周血涂片检查，绝大多数病例（９８％）可发现有一定数量白血病细胞，帮助快速诊断。外周血涂片对再障和ＭＤＳ鉴别具有重要

ＰＮＨ而非再障－ＰＮＨ综合征。总之，目前全血细胞减少症的

诊断尚不尽如人意，存在思路不清、单凭骨髓涂片诊断而忽略其他检查、不重视临床资料的采集和随访工作等问题。

树立正确的临床诊断和鉴别诊断思路

不少临床医师面对全血细胞减少病例往往首先想到血液系统疾病，而未考虑许多其他内科疾病也有全血细胞减少症状。其实对全血细胞减少症的诊断和鉴别诊断应首先排除其他内科疾病，然后再考虑是否系以全血细胞减少为主要表现的血液病。全血细胞减少症的病因很多，据我院

３６９例全血细胞减少症分析，其病谱有３７种之多［２］，且非血

可见全血细胞减少症的诊液系统疾病几乎占据一半（４８％）。

断需要有广泛的内科知识和宽广的思路，不能单纯从血液系统疾病中考虑。肝炎后肝硬化和（或）脾功能亢进、骨髓增再障、结缔组织病、急性髓细胞白血病生异常综合征（ＭＤＳ）、

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帮助，ＭＤＳ外周血中出现幼粒细胞和幼红细胞的比例分别为６５％和４８％，出现微小巨核细胞的比例为５％，ＭＤＳ亚型难治性贫血伴原始细胞增多型（ＲＡＥＢ）外周血出现幼粒幼红细胞的比例更高，达９２％；而再障患者的外周血均未发现有幼粒细胞，但２％的病例可发现少量的晚幼红细胞。外周血涂片出现幼粒细胞、巨大红细胞（直径＞１５μ巨大血小板、微小ｍ）、幼红细巨核细胞均支持ＭＤＳ的诊断。此外外周血出现幼粒、胞还应考虑骨髓病性贫血，后者常有红细胞形态改变。

对疑难病例应坚持多项检查综合诊断

为提高以全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断水平，有条件的单位应同时进行多项检查，包括细胞形态学、骨髓病理学、细胞遗传学、流式细胞术等。当前临床上造成全血细胞减少的鉴别诊断困难，常发生在低增生性ＭＤＳ难治性贫血（ＭＤＳ－ＲＡ）与再障间的鉴别诊断上（具体鉴别要点见表１），此时更应强调多项检查综合诊断。骨髓涂片细胞形态学检查反映了骨髓造血功能，但其仅反映穿刺点的情况，常存在抽样误差，且涂片是来自窦血，易发生外周血液稀释，骨髓小粒才是真正代表骨髓实质性组织。因此光凭一次骨髓涂片细胞形态学检查就诊断为再障可“骨髓增生不良”现象，能造成误诊。且再障骨髓存在局灶性增生，即“热点”所以即使一次骨髓涂片示骨髓增生活跃也不能排除再障，需结合骨髓活检或多次、多部位穿刺诊断。我们发现７６例再障中有５例第１次骨髓涂片为“增生活跃”，以后依据骨髓活检和多次骨髓穿刺才获得确诊［４］。在８９例慢性再障患者共５３１次骨髓穿刺中，有２３１次提示增生良好，３００次提示增生不良；２８例急性再障患者的７２次骨髓穿刺中，有３次呈增生良好，６９次增生不良［５］。说明慢性再障需多次骨髓穿刺并结合骨髓活检才能获得对造血功能较正确的估计。唐笑迪等［６］报道１３０例ＭＤＳ病例同时做骨髓涂片和活检，发现粒系病态造血检出率活检高于涂片（分别为７６％和单纯红系病态造３８％），红系病态造血检出率活检低于涂片。

血在再障中并不少见。我们也发现有多例ＭＤＳ病例，骨 …… 此处隐藏：2255字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……