医学遗传学一名词解释(3)

来源：网络收集时间：2026-08-26

导读： 18：以镰形细胞贫血症为例，阐述分之病的发病机理。答：分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，它是因B珠蛋白基因突变所引起的一种疾� ；颊連珠蛋白的第6位密码子由正常

18：以镰形细胞贫血症为例，阐述分之病的发病机理。答：分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，它是因B珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者B珠蛋白的第6位密码子由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成HbS(a2B26谷—缬)。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现了一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。此外，镰形细胞引起血粘性增加，易引起微细血管栓塞，致使组织局部缺血缺氧，甚至坏死、产生肌肉骨骼痛、腹痛等现象。

19：某医院同日生下四个孩子。其血型分别是O、A、B、和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O，AB与O，A与B，B与B，请判断这四个孩子的父母。答：O形血的孩子，其父母可能是O与O，A形血的孩子其父母可能是AB与O，B形血的孩子其父母可能是B和B，AB形的孩子其父母可能是A和B。

20：基因有那些生物学功能？答：基因主要有三大功能：（1）遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相临的三个核苷酸构成一个三联体遗

传密码，决定多肽上的一个氨基酸；（2）遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；（3）遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。

21：何谓血红蛋白病？它分几大类型？（同第八题一样） 22：两健康人有7个孩子其中两个夭折于镰星细胞贫血症。在分析亲本血样时发现，当氧压降低时，血球称镰刀形。而纯合子正常个体之红血球在同样条件下则不表现该性状，仅根据这些资料回答；（1）存活的5个孩子将有多少表现该性状？（2）镰形细胞贫血症是显性、隐性、还是不完全显性？（3）镰形细胞性状本身是显性、隐性、还是不完全显性？答：（1）5×2/3应可能有3个表现。（2）隐性（3）不完全显性。

23：秃顶是由常染色体显性基因B控制的，但只在男性表现。一个秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配，生了一个男孩，后来表现秃顶，问这女人的基因型如何？答：男孩秃顶、男孩父亲非秃顶、男孩母亲肯定有A基因=男孩基因型Aa。该女人父亲基因aa=该女人必有a基因、所以女人基因型Aa..

24:大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合体，一个表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人婚配。问他们如果有一个孩子，是白化病的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化病的概率是多少？答：弟弟白化症、双亲正常、该女人是Aa的可能为2/3，人群中携带者概率为1/70，所以随机婚配生出患者的概率为2/3×1/70×1/4=1/420。 25：（同第七题一样）

26：遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。答（1）：三大定律的内容：遗传分子的分离律、自由组合律、基因的连锁互换率。（2）细胞学基础：1944年Avery等研究了细菌转化的本质，直接证明了DNA是遗传物质。Avery等人将致病菌中的蛋白质、DNA、荚膜等大分子提取出来，分别与非致病菌混合培养，发现其中只有DNA有转化作用，使非致病菌变成致病菌，可见肺炎双球菌的致病特性由DNA决定并传递。（1953年Waston和Crick通过X射线衍射等手段对DNA结构进行了分析，提出了著名的DNA双螺旋结构模型，令人信服地结实了遗传物质DNA应有的自我复制机理。）

27：简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构？答：染色质的化学组成比率如下、DNA（1）、组蛋白（1）、非组蛋白（0.5-1.5）、RNA（0.05-0.1）。核小体的分子结构：每个核小体由核小体核心和连接丝组成，包括200个碱基对（bp）的DNA链、8个组蛋白分子组成的八聚体及组蛋白分子HI。八聚体是由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成。

28：一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？答：（基因频率是指群体中某一座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数目的比率。任何基因座位上全部基因频率总和必定等于1。例如一队等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，那么p+q=1，该群体中三种基因型AA、Aa、aa的频率分别为D、H、R，则p=D+1/2H、q=R+1/2H）

29：简述遗传性酶病的发病机理。答：（1）代谢终产物缺乏，（用

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A一B一C不能到D！表示）（2）代谢中间产物积累（3）代谢底物积累，（用A——B——C不能到D表示）（4）代谢副产物积累，（5）反馈抑制减弱，（6）代谢产物增加，（7）多酶缺陷 30：先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型类型？又叫三体综合征、Down综合征，是儿科中最为常见的一种染色体病。本病分为三种类型。完全型21三体，简称21三体型。患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX(XY)，+2。易位型21三体，，一般可由于母亲发生染色体14/21平衡易位，而导致该个体的子代出现21三体综合征的患儿，患儿的核型为46，XX(XY),—14，+t（14q21q）.嵌合型21三体，即在某一体内同时含有正常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系，核型通常为46，XX(XY),+21。临床表现；智力低下是本病的主要症状。先天愚型的患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容，包括；眼距宽，外眼角上斜，塌鼻梁，口常半开，流诞、舌大并常外伸，又称“伸舌样痴呆”。患儿常合并重要脏器畸形，如先天性心脏病，十二指肠闭锁等，多在早期夭折。男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病的患者中，通贯掌出现的频率较高，且第五指只有一个指褶纹。

31：判断该系谱符合那种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。

答：该系谱的特点符合XR，判断依据为：喜谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。患者基因型全为XdY，患者双亲基因型父XDY全为，母全为XDXd.

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