医学遗传学一名词解释(2)

81：遗传图谱：是指基因或DNA标志在染色体上的连锁关系及其相对距离。基因或DNA片段之间的相对距离以它们在减数分裂中的重组率来表示。

82：基因诊断：即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病

83：基因治疗：即是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能达到治疗疾病的目的。

84：遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。

85：正优生学：也叫演进优生学，重点研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。

86：负优生学：也叫预防优生学，侧重于研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。 问答题

1：何谓基因突变？有那些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 答：遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。（mutaion）.广义的突变分为两类：1染色体畸变、即染色体结构或数目的改变。2基因突变、只涉及基因本身核苷酸序列或数目的改变。类型：一、置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。二：移码突变。三：整码突变。四：片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。其中少数轻微的变异不一定会引起人类的病理变化，但它们可造成正常人体生物化学组成的遗传学变异。如蛋白质的多态现象。具体表现为人群中不同的血清蛋白类型、红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以及同工酶型等等。许多的基因突变则可之间或间接地引起疾病，包括蛋白质分之异常的分子病和没缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。

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2：什么是嵌合体？它的发生机制是什么？答：嵌合体即体内同时含有两种或两种以上不用核型细胞的个体。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为一嵌合体的个体。但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。 3：高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问III1和III2结婚后出生患儿的风险是多少？（写出计算过程）答：系谱中II 5是患者，则其正常同胞II2、III3和II6各有2/3的可能性为携带者 ，若II2、II3的配偶II1、II4、均为正常（AA），那么III1、III2是携带着的几率为2/3X1/2=1/3他们婚后生患儿的频率为1/3X1/3X1/4=1/36。

4：简述Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子类型：答：该病发病于胎儿期。患儿的基因型为a0地中海贫血的纯合制子（--/--），即两条16号染色体上的4个a珠蛋白基因全都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白，结果，不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF(a2y2)，而正常表达的y珠蛋白会自身形成四聚体y4称Hb Bart’s。y4对氧的亲和力极高，在氧分压低的组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧。引发胎儿水肿，可导致胎儿死亡。

5正常人类染色体核型中，将染色体分为那几组？人类近端着丝粒染色体为那几组的那几号染色体？答：根据国际统一标准，人类23对染色体分为7组。（书37页）

6：请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？答：又称为先天性性腺发育不全综合征或Tumer综合征。其核型为45XO，除此之外还有45，XO/46，XX；45，XO/46，XX/47，XXX；45，XO/47，答XXX和45，XO/46，X，i(Xq)等嵌合体。主要临床表现为女性表型，身材较矮小，智力正常或较低，原发闭经，后发际低。50%的患者有颈蹼。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚，第二性征不发育。胸宽而平。乳腺，乳头发育较差，乳间距宽。 7：下面是一个糖原沉积I型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者概率是多少？答：遗传方式是：常染色体隐性遗传；致病基因用a表示，先证者的基因是aa，先证者父母的基因型是Aa×Aa；。患者正常同胞是携带率是2/3。（因为有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以III3随机婚配生下患者的可能性为；2/3×1×100×1/4=1/600）

8：何谓血红蛋白病？它分为几大类型？答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷岁引起。血红蛋白病分两大类型；（1）异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生类a珠蛋白链，也可能发生在类B珠蛋白链。（2）地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类a珠蛋白和类B珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血，地中海贫血又分成a地中海贫血和B地中海贫血。 9：减数分裂前期I分为那几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传意义？答：（1）减数分裂I期分5个小期：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。（2）联会发生在偶线期，同源染色体之间借联会复合体连接在一起。交叉发生在粗线期，此期非姐妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明它们之间已发生了相对应片段的交换。（3）遗传意义；在减数

分裂I期过程中，同源染色体的联会和分离是细胞中染色体数目减半的重要环节，正因为同源染色体分离，分别进入不同的子细胞，故在子细胞中只有每对同源染色体中的一条染色体，这样子细胞中的染色体数目就减少了一半。非姐妹染色单体之间的位置上发生片段交换也就是父源和母源染色体之间发生遗传物质的交换。由于同源染色体之间部分遗传物质的交换、染色体基因的重组，而增加了精子和卵细胞的多样性。这样，就染色体组而言，最后形成的生殖细胞种类繁多。这是后代遗传成分多种多样的细胞遗传学基础的交叉现象意义。

10:阐述染色体非整倍形成的原因。答主要原因是由于细胞分裂时染色体不分离或染色体丢失。染色体不分离是指在减数分裂或有丝分裂过程中,一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离,而同时进入一个子细胞中。而染色体丢失是由于两条染色单体形成的两条染色体,其中一条由于某种原因使纺锤丝未和着丝粒相连而未能移动与其它染色单体一起进入新细胞核,最后在细胞质中消失,结果形成的两个细胞中一个细胞正常,,另一个细胞丢失了一条染色体,这种现象称为染色体丢失.

11:判断下列系谱符合那种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型.答:系谱A的遗传方式属于XR,判断依据为；系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉遗传而来。患者基因型全为Xa

Y，患者双亲基因型父全为XD

Y，母全为XDXd

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12：阐述重型B 地中海贫血的分子机理及主要临床症状。答：重型B地中海贫血是由于B珠蛋白基因严重缺陷或缺矢所引起。患者的基因型可能是B0

/B0

、BO

/B+、B+/B+或δB0

/δB0

。其共同特点是患者不能合成B珠蛋白链，或合成量很少结果a珠蛋白链便大“过剩”，它们可沉降到红细胞膜上，改变膜的性能 ，使膜的变形能力下降，脆性增加，进而引发严重的溶血反应。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，箍质受损变疏松。可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。

13：简述人类结构基因的特点。答：人类结构基因的编码是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌 …… 此处隐藏：3083字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……