医学遗传学期末试题单选版(5)

因的突变率为：

A．5×10ˉ6／代 B．10×10ˉ6／代C．20 ×10ˉ6/代 D．40×10ˉ6／代 E．50×10ˉ6／代

30．在对一个50700人的社区进行遗传病普查时，发现了3个苯丙酮尿症患儿，由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为：

A．1／16900 B．1／8450 C．1／65 D．1／130 E．1／260

*31．一种x连锁隐性遗传病的男性发病率为1／100，可估计女性携带者的频率为： A．1／1000 B．1／100 C．1／50 D．1／500 E．1／10000

32．PTC味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状．在—个平衡的群体中，PTC味盲的 频率为0．09，无耳垂的频率为0．2；，该群体中有耳垂且味盲的个体约占： A．0．5 B．0.045 C．0．0675 D. 0．0225 E．0．225 33．选择作用与遗传负荷的关系是：

A．减少群体的遗传负荷 B．增加群体遗传负荷 C．不影响群体的遗传负荷 D．选择增大显性致死基因的频率 E．选择可降低x—连锁隐性基因的频率 34．使遗传负荷增高的突变有：

A．体细胞基因突变B．隐性致死基因突变 C.显性致死基因突变 D.x连锁隐性致死基因突变 E．中性突变

35．人群中遗传负荷的增高主要是由于：

A．常染色体显性有害基因频率的增高B．常染色体隐性有害基因频率的增高 C. X-连锁隐性有害基因频率的增高 D. x—连锁显性有害基因频率的增高 E．中性突变产生的新基因的频率增加 *36．三级亲属的近婚系数是：

A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／24 E．1／48 37．等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项?

A．等于选择系数 B．与选择系数无关 C. 等于1／2选择系数 D. 大于选择系数 E. 与选择系数成反比关系

*38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的：

A．等位基因 B．易患性基因 C．显性基因 D.复等位基因E．致死基因

39. 在一个男女各2000人的群体调查中发现，男性红绿色盲患者140人，女性患者10 人，由此可知，这个群体中色盲基因频率是：

A．0．5％ B．3．8％ C．6．5％ D．7．0％ E．7．5％

*40. 在一个l0万人的城镇中普查遗传病时，发现有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为：

A．1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E．1／250 *41. 在上题所说的群体中，白化病致病基因的携带者频率是： A．1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E．1／250 *42. 在上题所说的群体中，随机婚配后生育白化病患者的风险是：

A. 1／10000 B．1／5000 C．1／l00 D．1／50 E. 1／250

第十一章肿瘤遗传学

一、选择题

（一）单项选择题

1.关于遗传性癌前疾病(precancerous disease)，下列哪些说法不正确?

A.是单基因决定的，有不同程度易患肿瘤倾向的性状或疾病

B.肿瘤是基因突变的唯一表现形式 C.一般按常染色体显性方式遗传 D.有转化为恶性肿瘤的倾向，往住伴有其他一些病变或症状 E.肿瘤只是综合征的一部分表现

*2.关于标记染色体(marker chromosome)，下列哪些说法是不正确的? A.是一种较多地出现在某种肿瘤的细胞内的异常染色体

B.是恶性肿瘤的特点之一，分为特异性和非特异性标记染色体两种 C.经常出现于同一肿瘤内的标记染色体称为特异性标记染色体 D.Ph小体是慢性粒细胞白血病(CML)的非特异性标记染色体

E.特异性标记染色体的存在支持肿瘤起源于一个突变细胞的假设

3.肿瘤的遗传易感性是指某些有发生肿瘤倾向的遗传缺陷或疾病而言，其包括的范围较广，但不包括下列哪项?

A.遗传性肿瘤 B.DNA修复缺陷的隐性综合征 C.免疫监视缺陷 D.药物代谢酶活性异常 E.染色体病 4.DNA修复缺陷的隐性综合征不包括：

A.共济失调毛细血管扩张症 B.Fanconi贫血 C.Bloom综合征 D.腺苷酸脱氨酶缺乏症 E.着色性干皮病 *5.原癌基因激活的方式不包括：

A.突变激活 B.基因扩增 C.基因插入 D.基因重组E.基因步移 6.肾母细胞瘤属于；

A.遗传性肿瘤 B.遗传性肿瘤综合征 C.遗传性癌前综合征 D.与遗传无关的肿瘤 E.多基因遗传的肿瘤 *7.胃癌属于：

A.隐性遗传综合征 B.遗传性肿瘤综合征 C.遗传性癌前综合征 D.与遗传无关的肿瘤 E.遗传与环境共同作用的肿瘤 8.大量吸烟所致的肺癌属于：

A.遗传性肿瘤 B.遗传性肿瘤综合征 C.遗传性癌前综合征 D.与遗传无关的肿瘤 E.隐性遗传的肿瘤 9.肿瘤细胞膜表面变化不包括：

A.黏附性减弱 B.转糖基酶活性降低C.蛋白水解酶活力降低 D.膜通透性增大 E.暴露出遮蔽表面抗原

第十二章遗传病的诊断

一、选择题

（一）单项选择题

*1.下列哪种情况不是产前诊断的指征?

A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B.35岁以上高龄孕妇 C.因社会习俗要求预测胎儿性别者D.羊水过多或过少的孕妇 E.有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇

2.两眼距宽，双眼外侧上斜，耳廊小的患儿，最可能的诊断为： A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.DiGeorge综合征 E.Wiskott-Aldrich综合征

3.一名5岁女孩，身高85cm，身长的中心位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼脸水肿，眼间距宽，鼻梁宽平，常吐舌，应考虑的诊断为： A.21-三体综合征 B.垂体性侏儒症C.呆小病 D.粘多糖累积病Ⅰ型 E.软骨发育不良

*4.下列哪项不是染色体检查的适应征?

A.智力发育不全，生长发育迟缓 B.先天畸形 C.35岁以上孕妇 D.近亲结婚的夫妇及胎儿 E.男性不育，女性不孕或多发流产的夫妇 *5.羊膜穿刺用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的：

A.16~20周B.9—11周 C.10~12周 D. 10~20周 E.20~24周 *6.绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的：

A.16~20周 B.9～11周 C.10~12周 D.10~20周 E.20~24周 *7.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为：

A.羊膜穿刺和绒毛膜取样术 B.羊膜穿刺和植入前诊断术

C.羊膜穿刺术 D.脐带穿刺术 E.孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断 8.确诊21-三体综合征应选用下列哪项检查?

A.蛋白质电泳B.染色体检查 C.骨骼X线摄片 D.血清T3、T4、TSH测定 E.脑电图

*9.患儿1岁零6个月，因生长发育落后而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断应考虑： A.呆小症 B.癫痫 C.脑性瘫痪D.苯丙酮尿症 E.先天愚型 10.苯丙酮尿症的主要诊断依据不包括：

A.先天畸形B.智力低下 C.尿有鼠臭味 D.尿三氯化铁试验阳性 E.血清苯丙氨酸明显升高

11.患儿3岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.5OC，脉搏110次／min，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，atd脚63o，胸骨左缘3-4肋骨Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心，为诊断应首选下列哪项检查?

A.免疫球蛋白测定 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.胸部x线摄片 D.染色体检查 E.血清T3、T4、TSH测定 *12.肝豆状核变性应用青霉胺的目的是：

A.控制锥外体系 …… 此处隐藏：4932字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……