2.5.3人类遗传病2014

第5章基因突及变他其异

第变3节人遗类传病

料：资料资、1国每年我出生儿童的中，13%有先天性缺.,陷其 中7~008%由于遗是传因所素致 料2、资5岁1下死亡以的儿童中，0%4各种为遗传病所 资料3致、然自产儿中大约流0%5染色体是异常引的起

上从资述料以可看遗出病传仅不给患本人者成造 害还危会家给庭、会社以及代造成极后的大害危

所。以，生一健个的康宝是宝庭家最大幸福！的

一、遗传的病念概 ：常通是指由于传物遗的质变改而引起的人 类病。 疾、遗传病的二型：类基单遗传因 病多因遗传病基 染色异体遗传常病色染体异常传遗病单基 因传遗病多基 因遗 传 病

种各传病遗发的率病

1.单因基传病遗受对等位基一因控制遗传的病65 00多种显 多指性并、指软、发骨育全 常染色不 体性隐

刀型镰胞细血症贫白、化、 病先天性哑聋、苯酮尿丙症显性

抗生维D素偻病 红佝绿色盲、友血病、进行 性营肌养良不X色染 体染性体色隐性

Y染色 体外耳多道毛症

.2多因基遗传病 (010种)多受 多基对控因的人类遗传病病制：症原发性高血压冠、病、心喘病、哮青年 少糖型病尿唇裂、、衰早等唇

裂征特①:家庭聚现集；象

衰 ②易受早境影响环；

群体③中病发高率

3.染体异常色遗传病( 10多0)由染色种体发生异而引起常遗传病。 的常染体遗色传:病21三 综体合、猫征综叫征合等性染体色传遗: 性病腺育发良不特：由点染于色的变异引体起遗传物较质大的改， 变其症状严故重甚，至胎时期就自然胚流产

三、遗病的检测传和预防 1遗、咨询传通过传咨询遗可以咨让者询预了解如何先 避遗传免和病天先疾性患儿的出病生因此，它是 预防遗，病发传生的主手要段一之。 ①查、了检病史，解出遗作传断 诊②分遗传析病的递方传 ③推式后代发病断几率 提④出建议

何如确遗定病的患传率病和遗方式传?法方调查、:统、分析计调查遗 传的发病病率 ——人群到中查

在广调人大群随中取机样调查，人的数群量 足要大。调够查完之进行后析分。发病率患病人数被调查人 数100%

调遗查传的遗病传方 式——到患家者中调系查

画出传遗谱图进行系析分

2产前诊断、羊水检 B超检查 查妇血孕胞细检查基因诊断优 点：及早现发有严重传病遗和重 严畸的胎形儿。

四、类人基因组划计人与健康体.内1:绘容人类遗制传信息的图地2.目的测：人定类基组的全因部NAD序，破列译出人类全部 遗信传。息测定染体色：22条常染体色X++3.意Y义 认：识人到类基因的组成、构结功能及、其相互之间的关系， 人对疾病的诊类和治预

防具有重要意义 。 .4结果： 人基因组类大约3由.6亿个1碱基组对， 已发现成的因基约为.0万~225.万。个

课小结堂

练：习、请1大家指出列下传遗各属于何种类病型？( 1苯)酮丙尿 症2()21三综合体 征(3抗维)素D佝偻生病 (4)软骨育不发 (全)5绿色盲 红(6青)年少糖尿型 (病)性7发育不腺良A.显常B常隐

C..显XD.X 隐E多基因遗.传病 F常染色体. 病.性G色染体病