第03章孟德尔遗传定律

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第三章 孟德尔遗传定律Mendel’s principles

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遗传学的伟大奠基者——

Gregor Johann Mendel Born in 1822,奥地利布隆(Brü nn),现 捷克布尔诺(Brno) ,Monastery 1857~1864年连续做了8年豌豆的杂交试 验，提出了遗传因子假说及其分离与自

由组合规律 论文“植物杂交试验”1865年2月8日和 3月8日先后两次在布隆自然科学会上宣 读，1866年发表在《布隆自然科学会志》 Gregor Johann Mendel 第4卷上 (1822-1884)

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孟德尔试验的成功之处 选用适当的试验材料从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交 试验的材料，并进行了品种和性状的选择

精心设计的实验方法采取单因子分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对 性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰

严格的统计分析方法——定量分析法对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学归纳， 找出其规律性

首创了测交方法采用这种方法证明了其因子分离假设的正确性

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孟德尔定律长期不被接受的原因 达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸 引了过多的注意力 孟德尔思想的超前性 颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出 了同时代学者们的理解和接受能力 遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程 及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的

孟德尔定律普遍适用性的研究遇到挫折 并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗 传现象

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孟德尔定律的重新发现与证实1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受 首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其 进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生 和传递这一遗传学问题上来 其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展 1875,Hertwig,受精过程 1891,Boveri,描述减数分裂，联会过程

再者，人们分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔 的杂交试验，得到相似的结果，并可用遗传因子假说解 释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数 有性生殖生物性状遗传的基础

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3.1 分离定律 (the law of segregation)3.1.1 孟德尔的豌豆杂交试验 有关概念(concerned concept) 性状(character/trait):生物体所表现的形态特征和生理 特性的总称。最初人们在研究生物遗传时往往把所观察 到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待 单位性状(unit character):把性状总体区分为各个单位， 这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状 相对性状(contrasting character):同一单位性状在不同个 体间

所表现出来的相对差异，称为相对性状

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The seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied

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植物杂交试验的符号表示P:亲本(parent),杂交亲本； ♀:母本，提供胚囊的亲本 ♂:父本，提供花粉粒的亲本 ×:表示人工杂交过程 :表示自交 F1:表示杂种第一代

F2:F1代自交得到的种子及其 所发育形成的的生物个体F3、F4……:依此类推

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F2有开红花和开白花两种 植株类型，且红花与白花 植株比例接近3:1

F1全部为开 红花植株

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表明F1、F2的性状表现不受亲本组 合方式的影响，与哪一个亲本作母 本无关

正交和反交 F1植株的花色仍 全为红色；F2红 花与白花植株比 例也接近3:1

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孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果豌豆表型圆形×皱缩子叶

F1 圆形 5474圆

F2 1850皱

F2比例 2.96︰1

黄色×绿色子叶 紫花×白花膨大×缢缩豆荚 绿色×黄色豆荚 花掖生×花顶生 高植株×矮植株

黄色 紫花膨大 绿色 花掖生 高植株

6022黄 705紫882鼓 428绿 651掖生 787高

2001绿 224白299瘪 152黄 207顶生 277低

3.01︰1 3.15︰12.95︰1 2.82︰1 3.14︰1 2.84︰1

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F1代所有植株的性状表现都是一致的，都只表现一 个亲本的性状 在F1代表现出来的相对性状称为显性性状 (dominant character),而在F1中未表现出来的相 对性状称为隐性性状(recessive character)

在F2代中初始亲代的两种性状(显性和隐性)都能得 到表达，且显性︰隐性=3︰1 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2 代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性 状分离(character segregation)现象

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3.1.2 分离现象的解释Concerned concept基因(Gene):Johannsen 于1909年提出，用以取代孟德尔所 提出的遗传因子。是位于染色体上，具有特定核苷酸顺 序的DNA片段；是储藏遗传信息的功能单位，基因可 以发生突变，基因之间可以发生交换。随着分子生物学和分子遗传学的不断进步，特别是由于DNA 克隆和核苷酸序列分析技术，以及核酸分子杂交等实验手段 的发展，使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能， 发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠 基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的 认识

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基因座(locus):基因在染色体上所处的位置。特定的基因 在染色体上都有其特定的座位 等位基因(alleles):在同源染色体上占据相同座位的两个不 同形式的基因 显性基因(dominant gene):在杂合状态中，能够表现其表 型效应的基因，一般以大写字母表示

隐性基因(recessive gene): 在杂合状态中，不表现其 表型效应的基因，一般以 小写字母表示

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基因型(genotype):个体或细胞的特定遗传(基因

)组成。如 CC、Cc、cc

表现型(phenotype):生物体某特定基因所表现出来的性状。 如红花和白花等纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因， 就该基因座而言，该个体或细胞称纯合体，或称基因 的同质结合，如CC、cc 杂合体(heterozygote):基因 座上有两个不同的等位 基因，或称基因的异质 结合，如Cc

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基因型与表现型的相互关系 基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表 现型 表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往 往可以直接观察、测定；而基因型往往只能根据生物性 状表现来进行推断

有一株豌豆A开红花， 如何判断它的基因型？