第十六章 遗传性疾病患儿的护理

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儿科护理学
第十六章 遗传性疾病患儿的护理 第一节 概 论
本节考点: (1)遗传的物质基础 (2)遗传性疾病分类 (3)遗传性疾病的预防 一,遗传的物质基础 各种生物都能通过生殖产生子代,子代与亲代之间,不论在形态结构和生理功能特点上都很相似,这 种现象称为遗传.每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体.染色体的主要化学结构是 DNA(脱氧核 糖核酸)与组蛋白构成.DNA 是一种双螺旋状的大分子物质,一个 DNA 分子中,可以携带大量的遗传信息, 约 40000 个碱基对,其中每一个碱基对排列顺序,代表一种遗传信息,从而构成多种多样的遗传物质.组 蛋白与 DNA 结合,可调节其活性. 在染色体上,组成基因的 DNA 片段可分为编码顺序和非编码顺序,其中,编码顺序为外显子,而非编 码顺序为内含子或间隔序列. 当某种原因引起 DNA 基因的突变,而体内又缺乏 DNA 修复损伤的核酸内切酶时,则造成染色体上的 DNA 发生改变,制造蛋白质的模板发生误差,不能合成具有正常功能的酶和蛋白质,造成机体内的酶的缺陷和 蛋白质的异常,引起疾病的发生.迄今已知遗传性疾病达 9800 多种. 二,遗传性疾病的分类 1.染色体畸变 染色体畸变包括数目的增加或减少以及形态结构的改变,排列顺序出现倒位,重复, 缺失,易位等,使遗传物质失去正常状态,从而引起疾病.畸变的原因可为自发性的或诱发性的.已知某 些辐射线,化学物质(氮芥,环氧化合物,亚硝酸,甲醛等物质)及温度的改变,均可诱发突变. 2.单基因遗传病 是指某种性状的遗传受一对等位基因控制.它们的遗传受孟德尔定律制约,又称孟 德尔式遗传.人类单基因遗传分为五种主要遗传方式:常染色体显性遗传(寻常型鱼鳞病,遗传性出血性 毛细血管扩张症等),常染色体隐性遗传(白化病,肝豆状核变性等),X 连锁显性遗传(抗维生素 D 佝偻 病,遗传性肾炎等),X 连锁隐性遗传(红绿色盲,血友病 A 等),Y 连锁遗传(原发性血色病). 3.多基因遗传病 一些遗传性状或遗传病是由二对以上的许多基因共同作用的结果,每对基因没有显 性或隐性的关系,作用比较微效,但是各对基因却有累积的效应.多
基因遗传性状除受微效基因作用外, 还受环境因素的影响,因而是两种因素协同作用而形成的一种形状,因此又把这种遗传方式称为多因子遗 传.多基因遗传病的遗传基础非常复杂,人类的高血压,糖尿病,精神分裂症,哮喘等疾病. 三,遗传性疾病的预防 1.遗传咨询 又称遗传商谈,是指医师或从事医学遗传工作

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者用遗传学和遗传医学的基本原理,对咨 询者提出的有关遗传学的问题给予解答,并通过家系分析进行指导,避免近亲结婚,降低遗传病的发病率, 改善社会人口素质. 2.产前诊断 又称宫内诊断.通过直接或间接的方法对胎儿做出某种疾病的诊断,确诊后,可及时终 止妊娠,避免或减少患有严重遗传病的患儿出生. 新生儿阶段针对某种疾病进行的检查, 3.新生儿筛查 是在新生儿阶段针对某种疾病进行的检查,以确定其是否患病.使某些遗传病能在症 新生儿筛查 新生儿阶段针对某种疾病进行的检查 以确定其是否患病. 状出现前得以治疗,减轻病情对人体的损害.常见的筛查病种有苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下,葡 状出现前得以治疗 苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下, 苯丙酮尿症 低下 萄糖- 脱氢酶缺乏症 萄糖-6-脱氢酶缺乏症等.
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4.携带者的检出 携带者就是表型正常带有致病物质的个体,将所携带的一个异常基因传给子代.携 带者的检出方法有四大类,包括临床水平,细胞水平,酶和蛋白质水平,基因水平的实验方法.其中临床 水平方法主要是从临床表现分析某人可能为携带者,但一般不能准确检出;细胞水平方法有染色体检查等, 主要针对异常染色体携带者;酶和蛋白质水平方法主要检测酶和蛋白质量和活性;基因水平方法主要是在 分子水平上直接检测致病基因. 21第二节 21-三体综合征 本节考点: (1)临床表现 (2)护理措施 21-三体综合征又称先天愚型,也称唐氏综合征,是儿科中最常见的染色体病 儿科中最常见的染色体病,其发病率为 0.5‰～ 儿科中最常见的染色体病 号染色体呈三体型,是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某种 0.6‰,男性患儿多于女性.本病是由于 21 号染色体呈三体型 因素的影响发生不分离所致,使体细胞内存在一额外的 21 号染色体.本病特征身体和智力发育差,常伴有 心脏畸形和免疫功能低下,易发生反复感染等,在婴幼儿期病死率较高. 一,临床表现 21-三体综合征的主要临床表现为智能低下,愚笨面容及身体发育迟缓.患儿的愚笨面容临床表现为眼 智能低下,愚笨面容及身体发育迟缓 智能低下 距宽,眼裂小,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,腭弓高尖等.新生儿常患囟门关闭延迟,舌大外伸, 流涎,称伸舌
样痴呆.身材矮小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,四肢短,肌张力降低,关节可过度屈 伸,又称软白痴.约有 40%的患者伴先天性心脏病 伴先天性心脏病(常见房,室间隔缺损),因免疫功能低下,易患各种 伴先天性心脏病 易患各种 感染.皮肤纹理特征为:通贯手 通贯手,atd 角增大,胫侧弓形纹和

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第五指只有一指褶纹等. 感染 通贯手 二,护理措施 1.预防感染 保持室内空气新鲜,温湿适宜.每日测体温 2 次.如体温大于 38.50C 时,每 4 小时测体 温一次.每日室内通风 2 次,每次 15～20 分钟. 2.加强营养 给予高蛋白,高热量,高维生素饮食,多食新鲜蔬菜及水果. 3.加强生活护理,培养患儿生活自理能力 帮助母亲制定生活干预计划,训练方案,使患儿通过训练 培养患儿生活自理能力 逐步达到生活全部或部分自理. 4.如合并感染时,需卧床休息,减少活动,根据病情出现的症状进行护理,如合并肺炎时,每 4 小时 观察生命体征及病情变化,遵医嘱给予抗生素治疗.翻身,拍背,雾化吸入,协助排痰. 5.健康教育 宣教预防措施,如避免近亲结婚,35 岁以上的妇女及高危人群受孕后,应做产前诊断 避免近亲结婚, 岁以上的妇女及高危人群受孕后,应做产前诊断, 避免近亲结婚 如绒毛取样,羊膜穿刺等.如子代有畸形时,应及早做子亲代染色体核型检查.受孕后,应保持心情愉快, 子亲代染色体核型检查 子亲代染色体核型检查 情绪稳定,不服用对蛋白质有影响的药物.避免接触过量的放射性物质,预防各种细菌感染和病毒感染性 疾病. 第三节 苯丙酮尿症 本节考点: (1)病因及发病机制 (2)临床表现 (3)辅助检查
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(4)治疗原则 (5)护理措施
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苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病.不同国 常染色体隐性遗传病 家和地区发病率有所不同,我国其发病率约为 1:11000,父母均为携带者,下一代发病几率为 1/4. 一,病因与发病机制 苯丙氨酸是体内合成蛋白质所必需的氨基酸之一.正常小儿每日需要量为 200～500mg,其中 1/3 供机 体合成组织蛋白,2/3 通过肝细胞中的苯丙氨酸-4-羟化酶的作用转化为酪氨酸,合成甲状腺素,多巴胺, 肾上腺素和黑色素等. 在苯丙氨酸羟化过程中, 除了苯丙氨酸-4-羟化酶外, 还有辅酶四氢生物蝶呤的参与, 基因突变可导致苯丙氨酸代谢发生紊乱, …… 此处隐藏：4860字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……