医学遗传学期末重点复习题

医学遗传学期末重点复习题

《医学遗传学》期末重点复习题

中央电大 徐甸

一、名词解释

1．不规则显性：

2．分子病：

3．移码突变：

4．近婚系数：

5．罗伯逊易位：

6．遗传咨询：

7．交叉遗传：

8．非整倍体：

9．常染色质和异染色质：

10．易患性：

11．亲缘系数：

12．遗传性酶病：

13．核型：

14．断裂基因：

15．遗传异质性：

16．遗传率：

17．嵌合体：

18．外显率和表现度： （ 2004年12月07日）

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二、填空题

1．DNA的组成单位是。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个 。

4．基因表达包括和 两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成，彼此互称

为 。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。

8．染色体畸变包括和两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。

12．染色体非整倍性改变可有 型和型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 。

其上所含的全部基因称为一个 。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。

15．分子病是指由于 造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

16． 和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，

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则该个体称为 。

18．基因频率等于相应 基因型的频率加上基因型的频率。

19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有条染色单体，称为。

20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。

21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和 个X染色质。

22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为 。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。

24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ，与此性状相关的遗传组成称为。

25．在早期卵裂过程中若发生 或，可造成嵌合体。

26．DNA分子是的载体。其复制方式是。

27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称

为 。

28．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。

29．血红蛋白病分为和 两类。

30．Xq27代表。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了 。

31．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。

32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。

33．染色体数目畸变包括和的变化。

34．a地中海贫血是因 异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为 。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为 。

36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为 。

37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。

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三、选择题

1．下列碱基中不是DNA成分的为（）。

A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。

A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味

者的毛发和肤色较浅

3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）。

A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换

浅 E 两条姊妹染色单体均深染

4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）。

A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯键 D 糖苷键 E 高能磷酸键

5．HbH病患者的可能基因型是（）。

A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/――

6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）。

A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发

C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4

7．人类a珠蛋白基因簇定位于（）。

A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13

8．四倍体的形成可能是由于（）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复 D 患者智力发育低下 E 患D 两条姊妹染色单体均较

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9． 在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）。

A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链

10． 在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（）。

A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.36

11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）。

A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型

12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。

A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变

13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（）。

A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高

B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低

C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低

E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高

14．染色质和染色体是（）。

A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现

B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式

C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式

D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

E 以上都不是

15．下列碱基置换中，属于转换的是（）。

A A C B A T C T C D G T E G C

16．通常表示遗传负荷的方式是（）。