儿童癫痫面临的挑战

精品课件

儿童癫痫面临的挑战拉莫三嗪在儿科中应用特点首都医科大学北京儿童医院 邹丽萍

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战

诊断方面 治疗方面

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战-诊断方面(1) 癫癎作为综合征

(2)“共同发病率”(孤独症，ADHD)(3)癫癎发病时分类中面临的困难 (4)分子遗传学方面重要性的突显; (5)基因型和表型的相关性还不明确

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战(1) 癫癎作为综合征 良性家族性新生儿惊厥：常显，8或20号，出生良好， 有家族史。生后2-3天，可局部抽动或全身阵挛、可有呼 吸暂仃。发作时间短但频繁。找不到病因。EKG等所有检 查均正常。大约10-14%可转其他EP。 良性新生儿惊厥：生后4-6天，多数为5天，找不到病因。 全身阵挛、可有呼吸暂仃。频繁。可癫痫持续姿态。EEG: 波，预后好。

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战(1) 癫癎作为综合征

大田原综合征：生后3个月，多数为1个月。爆发抑制 EEG。病因 早期肌阵挛脑病：〈3个月，肌阵挛或限局性，频繁， 睡眠时爆发抑制EEG,可有家族史，多数2岁死亡。

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战(1) 癫癎作为综合征 婴儿惊挛：West,4-7个月，强直惊挛，团状，高峰失律， ACTH 婴儿良性肌阵挛癫痫：6月-2岁，发育正常， EEG弥漫性，, 预后好。

Lennox-Gastaut综合征：1-10%,1-7岁，发育不正常，12.5Hz 肌阵挛-站立不能发作癫痫：〉5岁，EEG背景正常，棘波，

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战(1) 癫癎作为综合征 具有中央颞叶区棘波的小儿良性癫痫：常见，遗传，1020%。5-10岁，9-10岁最多，入睡不久或清醒前后发生，限 局性及易泛化，睡眠图不正常，可有家族史，多数青春期停 止。首选丙戊酸纳，预后好。 具有枕区放电的小儿癫痫： 4-8岁，入睡时或清醒，可有视 觉症状，半侧扩散全身，发作后有头疼呕吐，EEG棘波睁眼消 失， Landou—Kleffner 综合征：4-7岁，发病前语言正常，可 以惊厥或失语其病，听力正常，对语言不理解后失语，EEG颞 区不正常。

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战(1) 癫癎作为综合征 小儿失神癫痫：4-8岁， 6-7岁多，女多，清醒，失神可 伴强直阵挛，3Hz 棘波，对称性 少年失神癫痫：7-17岁， 10-12岁多，清醒，3-4Hz 棘波， 对称性失神可伴强直阵挛 少年肌阵挛癫痫：青春期前后，6号染色体，发育正常， 醒后不久，突然屈肘、髋，跌倒，EEG3-6棘波，有的病人 需要终身服药。 醒时全身觉强直阵挛癫痫： 10-20岁， 16-17岁多，遗传， 清醒后1-2小时，EEG多棘慢波，

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战-诊断方面(1) 癫癎作为综合征

(2)“共同发病率”(孤独症，ADHD)(3)癫癎发病时分类中面临的困难 (4)分子遗传学方面

重要性的突显; (5)基因型和表型的相关性还不明确

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战-诊断方面(1) 癫癎作为综合征

(2)“共同发病率”(孤独症，ADHD)(3)癫癎发病时分类中面临的困难 (4)分子遗传学方面重要性的突显; (5)基因型和表型的相关性还不明确

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战-诊断方面(3)癫癎发病时分类中面临的困难成年人 (n = 508)*60

儿童 (n = 613)**60

59%

50% 37%

40

40

患者 %20

29% 12%

13%

20

0

0

局灶性发作

全面性

诊断不明确的

*75% 15岁; Manford M et al 1992;49(8):801–8 **Berg AT et al. Epilepsia 2000;41(10):1269–75

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战-诊断方面(1) 癫癎作为综合征

(2)“共同发病率”(孤独症，ADHD)(3)癫癎发病时分类中面临的困难 (4)分子遗传学方面重要性的突显; (5)基因型和表型的相关性还不明确

精品课件

癫痫诊断的不确定性： 目前临床上的一个关键问题 几乎10%的癫痫发作无法分类，这意味着诊断经常不 能确定

这种情况下医生的目的是控制癫痫发作，不要使病情 加重 癫痫或目前其他的医疗问题，可能与发作加重有关 使用了一种新的抗癫痫药物，但后者也可能会影响疾 病的症状表现Ref:Ben-Menachem E. et al., Acta Neurol Scand 2003,108, suppl. 180, 5 –15.

精品课件

儿童期癫癎面临的挑战-诊断方面(1) 癫癎作为综合征

(2)“共同发病率”(孤独症，ADHD)(3)癫癎发病时分类中面临的困难 (4)分子遗传学方面重要性的突显; (5)基因型和表型的相关性还不明确

精品课件

遗传病的分类(遗传方式)

精品课件

遗传病的分类(遗传与环境)1 遗传因素起主导作用 2 环境因素起主导作用 3 遗传、环境均重要 三者无严格界限。