AB SCIEX新生儿-临床

ABSC IEX串 联质技谱术临在床验检中应用李立的

军亚区太技支术持心

中主要内容 L-CS/MMS介 简部分 基临础研究床目项 新生儿先天性代 异谢常筛 查 维生 D素测定 54氨种基准酸确量定

部分高级床临研项究目 免疫抑制剂 测 痕量睾丸监酮定测 量雌痕激素定测 甲腺素状定 肾上腺素测测定2

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质能做什谱么目标合物化的定性、量定样品处

理试测析分结果告报3

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A

SBICX 三重E四杆质谱级 定量析的分金黄标准Turbo V 离源子气气 离帘子传输

Q1LINC A撞反应室碰Q3

离子技术检测

器

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CLM-SM/…S 联串质技谱术经已明证了可以承担它起检测生儿遗传新病的重疾,少任新生儿许的血就可样满足直分接，减析假阳少的性结果

联串质测谱法试主要通过从新是儿体内生取血提液通过，特定仪对器血分子进行液分，析而检从测新儿生否是病患5

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一成些熟的临床究项目

研先性天代异谢常Inorb nErors ofrMetab loims

病生物疾记物标ioBmakrr eo fiDsaeess临床物毒学CilinalcTox cioogy

l治疗物药监Th测eapruteicD ugr Mnitoringo新生疾儿筛查病NewB rnoScreeni ng维素生D/D23类 与醇固Vti 2D/D3 nd atSroiedPan le

痛药P止ai nanel PrDusg免抑制剂疫mIumnosppruesans

常见t氨酸基分析mAin ocAdi nAaylssi分内泌紊Me乱surina gnEdorice nAnayltse苯氮平类Benz二oiadezpinse逆转录病毒抗药物Atnretiroirva lDrug

s滥用物药筛D查rgu sf Aobuse Sreceingn

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生新儿天性先谢异代I常ME(Inbor nErrrsoo Mfeatboisl)m 新生疾儿筛查(病eNonatl Screaennig) 指是疗医健保构机新生在群体中，儿用速快、简、便感敏检验方法，的一 些危对及童生命、儿危害童儿长生育发、导儿致智童障能的一些先天性碍病疾、遗传 性疾进病群体行查，筛而使从患儿在临上未床现疾病出表，现其而体 内生化激素、平已有水显变明化时就做早期诊出，结合有断治效疗，避患免儿 重要器出脏不可逆现损害的，障保童正常的体格发育和儿能发育智的统系 务服尤其对一些。目还前法无在前做出产断的诊先性疾天病行进查。普

据根04来年国经验，各要能够只建一立完整有个效的查筛系统，对个人、庭和家社会都可到极好的效收，果有显的著济经社和会效。益 以苯丙酮 症尿(PK)U例为，国际在上，日人的本PU发病K率低最，为： 10580,0成其效益比达1本:.52根据计算。,即使病率发为11:4000,0其成 本效益比达到仍:11.。中国的7KUP病率约发1为110:00,经济效益应该更可观 为 1949年本总结了开日展筛1查年的7用费，发若不现行筛查，治进疗和护理

患儿的费将是用用全民于筛费用的查4.倍2。

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典型的IM症E氨 基、酸基酰肉和部碱脂分肪酸谢异代常 苯 丙尿症 酪酮酸代氨紊乱 谢 中槭链尿症糖( MCDA) 短链槭尿症(糖SACD) 高胱氨尿酸 瓜酸血症 氨超苯 氨酸丙症

血链长槭尿症(糖CADL超)长链槭糖尿(症VCADL 戊)酸血症二 lutaricGAcidemi 3a-ydroHxy--m3thylgeltaryl-uCAloaye sDfeciiecynß-K tothiolase Deeicfeicny 精 酸酶缺乏症 氨 精琥氨酸铂尿 症 甲硫超氨血症

酸戊酸异症血甲丙基二酸血症丙酸 血 症Multplei arbCoylxase Deicfinec

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新生筛查儿工作流的程1.取样2 100.l u醇甲液溶标()准 3 .清液上5C吹干

0.4 50u 正丁醇l液衍生溶5.吹干 再，解溶35lu

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新生疾儿筛病 查定测见氨常基和乙酰肉碱酸

基原理本 血点干样采DB(S )测 氨定基酸(A)、乙A酰肉 碱AC(含) 量根据 计统结辅果助临床 判断 所需标内(二选 )一样品理 处 取切血点 有机剂提取溶 衍 化生 新重定容 每个样品~2 小时LC-MS/M SFIA-SMMS/测 定 个每样~品2钟

CH分ORMSSYTMS(wEwwc.romhsystems.de,P/N) 55040 Cabrmigd(eww.wiosoptecom).P/N NSK,-AN和KS-B1

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新生

疾儿病查筛数据采集、处理自动化的流程自化动软

数件据检测告

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新采血筛注事项意

血时间最好采婴在出生7儿2时小并吃 饱次6上奶后进以行

1. 为未吃或因摄入足够的乳汁，未 儿血婴中的苯液氨酸丙P()A浓偏度 低，检测时导致假阴易性;2 同时出.生72小时采血后可避生开 性促理状甲素(腺TS)H上时机升， 3 减少甲.腺状功能下症低C(H筛查 )假的性， 阳4 .并防止可ST上H升迟患儿的延阴 性。

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采血筛注事项意 2Comlptee AL iLfonrmaiot.nD o nt ocotaninatmef ilte paper crrclie bsy laowlign hetci crle so tcom eni octnatcwi htspilla g ero by otchuig nbeofr oe artfer bool cdloleticno. Keep"SUB IMTTE CORP"Yif ap licpabel1

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筛采血意事项注影阴面积处是采线安血区全 (足内跟、侧外缘，容易处 得取末血样梢)16

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X

新筛血采意事注项4用度的湿1软热布3-5敷钟，分局 部充使血17

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新筛

血采意注事用项75酒精%棉签消毒采血 分部，待精酒然自挥干或消 用干毒球拭棉去留在足上跟 酒的精18©2 04 1B ACISXE