必修一5.2基因突变和基因重组

第一节

基因突变和基因重组

在电影里我们可以看到各种不同的变 异，在生活中有没有呢？

亲兄弟

红花的后代变成蓝紫色

变异是指同种生物亲子代之间、子代个体之间出现差异的现象

不可遗传的变异

太空椒(普通青椒种子遨游过太空后培 育而成)与普通青椒对比，果实明显增 大，将太空椒的种子种植下去，仍然是 肥大果实。

可遗传的变异

生 物 的 变 异

不可遗传 仅仅由环境因素引起，没有 的变异 引起遗传物质的变化

基因突变 可遗传 的变异 基因重组 染色体变异

由于遗传物质的 改变而引起

基因突变和基因重组

一、实例：镰刀型细胞贫血症1、病症：

正常红细胞

镰刀状红细胞

病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？正常 异常

…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…

…-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸—…

2、病因：是由 碱基对替换 而引起的 种遗传病。

,从而形成的一 基因结构改变

红细胞的 形状 血红蛋白氨基酸 mRNA DNA

性状 改变

正常 谷氨酸 G AA氨基酸 改变 密码子 改变 基因中碱基 对的改变

异常 缬氨酸 GUA C AT ____原因 根本 G TA直接原因

CTT GAA

二、基因突变的概念┯┯┯┯ ACGC TGCG (a1) ┷┷┷┷ ┯┯┯ AGC TCG ┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ATAGC TATCG ┷┷┷┷┷

A基因

B基因

A T G C T A C C A G C

T A C G A T G G T C G

替换┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷

缺失

(a 2)

(A )

增添

(a 3)

第 1节 二、基因突变的概念

基因突变和基因重组

基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的 替换 、 增添 和 缺失 而引起的 基因结构 的改变。 本质：基因中碱基排列顺序发生改变，即遗传信息改变结果：基因突变产生新基因，一般是它的等位基因， 但是基因的数目不变

思考：1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质 的改变吗？

当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质 中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化

思考：1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质 的改变吗？

正常· · · A T C C G C· · · DNA · · · T A G G C G· · ·· · · A U C C G C· · · mRNA 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸

碱基对增添· · · A T A C C G C· · · · · · T A T G G C G· · · · · · A U A C C G C· · ·

异亮氨酸 脯氨酸

当发生增添时，除肽链长度发生改变外， 插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。

1、碱基对的几种改变方式，一定会 引起蛋白质的改变吗？ 思考：当发生缺失时，除肽 · · A T C C G C · · · 链长度发生改变外， DNA · · · ·T A G G C G · · · 缺失点以后的氨基酸 mRNA · · · A U C C G C · · ·

一般都会发生变化。氨基酸

正常

异亮氨酸 精氨酸

碱基对缺失

DNAmRNA 氨基酸

· · · A · · ·T · · · A

C C G C· · · G G C G· · · C C G C· · · 丙氨酸

苏氨酸

从以上分析可以 看出，碱基对的 改变不一定会引 起蛋白质的改变。 碱基对的替换引 起蛋白质的改变 最小

第 1节 二、基因突变的概念

基因突变和基因重组

3、基因突变都会遗传给后代吗？ 基因突变若发生在 生殖 细胞中，则能传递给后代；

基因突变若发生在 体 细胞中，一般不能传递给后代；

有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性 繁殖传递； 人体某些体细胞基因的突变有可能发展为 癌 细胞

第 1节

基因突变和基因重组

三、基因突变发生的时期

DNA(基因)分子结构一般是很稳定的，不 易发生基因突变 DNA(基因)分子进行 复制 的时候，将DNA 双 链解旋成 单

链，结构相对不稳定时，容易发生基因突变。

所以，基因突变一般发生在 细胞分裂间期 时期 包括 有丝分裂间期 和减数第一次分裂间期

第 1节 外部因素：分类物理因素

基因突变和基因重组

四、基因突变产生的原因举例紫外线、X射线 以及其它辐射 亚硝基、碱 基类似物等 某些病毒的遗 传物质

作用机理损伤细胞内的 DNA 改变生物体内 核酸的碱基 影响宿主细胞的 DNA等

化学因素

生物因素

内部因素：由于DNA分子复制偶尔发生错误、 DNA的 碱基组成发生改变等原因自发产生

第 1节

基因突变和基因重组A T G C T A C C A G C T A C G A T G G T C G

四、基因突变产生的原因 DNA 复制(间期) DNA (基因) (基因)

外部因素 内部因素

差错

引起

碱基对 的替换、增添、缺失 脱氧核苷酸 的种类、数量、排列顺序改变 基因 结构发生改变、产生了新的基因

第 1节 五、基因突变的特点

基因突变和基因重组

1、普遍性: 自然界的物种中普遍存在

白化病

白化苗