中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题

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一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） V

1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高 A. 酪氨酸 B. 5-羟色胺 C. γ-氨基丁酸 D. 黑色素 E. 苯丙氨酸

满分：1 分

2. ph染色体的形成机理是 A. t（8；14）（q24；q32） B. t（14；8）（q24；q32） C. t（22；9）（q34；q11） D. t（9；22）（q34;q11） E. t（9；22）（q11;q34） 满分：1 分

3. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为 A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 满分：1 分

4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是 A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键 B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键 C. 氢键 D. 糖苷键 E. 肽键

满分：1 分

5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是 A. ADA缺乏症 B. 甲型血友病 C. 乙型血友病 D. 苯丙酮尿症 E. 囊性纤维化 满分：1 分

6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是 A. αα/αα和αα/-- B. α-/α-和αα/α- C. αα/--和--/-- D. αα/α-和--/-- E. α-/--和α-/--

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满分：1 分

7. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的 A. 属于高度重复序列

B. 属于中度重复序列中的短分散元件 C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成 D. 属于中度重复序列中的短分散元件 E. 以上说法都不对 满分：1 分

8. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 A. 18号 B. 15号 C. 22号 D. 13号 E. 14号

满分：1 分

9. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括 A. 非随机婚配 B. 突变 C. 选择 D. 大群体 E. 基因流

满分：1 分

10. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是 A. DNA酶 B. DNA酶I C. DNA聚合酶I D. RNA聚合酶 E. 逆转录酶

满分：1 分

11. 线粒体疾病的遗传特征是 A. 母系遗传

B. 近亲婚配的子女发病率增高 C. 交叉遗传

D. 发病率有明显的性别差异 E. 女患者的子女约1/2发病 满分：1 分

12. 对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为 A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 3/16 E. 0

满分：1 分

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13. 14q+染色体的形成机理是 A. t（8；14）（q24；q32） B. t（14；8）（q24；q32） C. t（22；9）（q34；q11） D. t（9；22）（q34;q11） E. del（22）（q11） 满分：1 分

14. PCR反应体系中所必需的物质是 A. Taq酶 B. dNTP

C. DNA模板 D. Mg离子 E. 以上都是

满分：1 分

15. 关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是 A. 标本可以长期保存而不失活 B. 不需特殊的安全防护措施 C. 检测速度快

D. 适于定位克隆研究 E. 灵敏度高

满分：1 分

16. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3

满分：1 分

17. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是 A. α2β2 B. α2δ2 C. α2ε2 D. δ2γ2 E. δ2ε2

满分：1 分

18. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是 A. αα/－α B. －α/α－ C. －－/－α D. －－/－－ E. α－/α－

满分：1 分

19. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为

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A. X染色质1,Y染色质1 B. X染色质2,Y染色质1 C. X染色质3,Y染色质1 D. X染色质1,Y染色质0 E. X染色质2,Y染色质0 满分：1 分

20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是 A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合 B. 能进入宿主细胞并在其中增殖

C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点 D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力 E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出 满分：1 分

二、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。） V

1. 载体

满分：2 分

2. 遗传印记（genetic imprinting）；

满分：2 分 3. 细胞周期

满分：2 分 4. 共显性（codominance）；

满分：2 分

5. 完全显性（complete dominant）；

满分：2 分

6. 临床遗传学（Clinical genetics）

满分：2 分 7. 同源染色体

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满分：2 分 8. 多基因遗传

满分：2 分 9. 近亲婚配

满分：2 分 10. 基因型（genotype）；

满分：2 分

三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。） V

1. 启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。 A. 错误 B. 正确

满分：1 分

2. 在易患性阈值模型中，正态分布曲线下的面积代表总人群，易患性超过阈值的那部分曲线下面积代表患病率。 A. 错误 B. 正确

满分：1 分

3. 应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP，再通过连锁分析作出诊断。 A. 错误 B. 正确

满分：1 分

4. 融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。 A. 错误 B. 正确

满分：1 分

5. 减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。 A. 错误 B. 正确

满分：1 分

6. 对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。 A. 错误