遗传复习题附答案(3)

第10章 药物遗传学 1. 名词： 药物特应性：指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应的现象。 药物不良反应：指某种药物导致的躯体及心理副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需的反应。 药物遗传学：研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 2、 简述异烟肼代谢的遗传基础及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用。 3、简述G6PD缺乏症的遗传基础和预防手段。 第11章 肿瘤遗传学 1. 名词： 干系：指多克隆细胞群肿瘤中占主导地位的克隆。 旁系：指多克隆细胞群肿瘤中占非主导地位的克隆。 众数：指干系肿瘤细胞的染色体数目。 Ph染色体：在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比G组染色体还小的异常染色体。 癌基因：是一类会引起宿主细胞恶性转换的基因。 原癌基因：正常细胞中增殖和分化的调控者。 肿瘤抑制基因：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗癌基因和隐性癌基因。 二次突变假说：遗传型肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，是种系突变，第二次突变则随机发生于体细胞中。 2、 细胞癌基因的激活方式有哪些？ 突变、基因扩增、染色体重排 3、 肿瘤发生的遗传学说有哪些？ 单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论（Knudson二次突变假说）、肿瘤的染色体理论、多步骤遗传损伤学说 4、常见的肿瘤抑制基因 TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等 第14章遗传病的诊断 1． 名词： 生化检查：指用生物或化学的方法来对人进行身体检查 基因诊断：指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。 2、遗传病诊断的类型有哪些？ 细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断 3、 基因诊断的特点？ 针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强 页 6 第十五章 遗传病的预防

1. 名词

遗传咨询：咨询师应用医学遗传学和临床医学的基本原理和技术解答遗传病患者及家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考的全过程。

产前诊断：是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常。

遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作。

2、 遗传咨询中咨询者和亲属提供的选择对策有哪些？各自适用情况

产前诊断：该病可进行产前诊断，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子

冒风险再次生育：先证者患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时 不能生育或领养孩子：对一些危害严重而致死致残的遗传病，目前有无良好的产前诊断手段和治疗措施，复发风险高

采用辅助生殖技术：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者，或男方为常染色体显性遗传病携带者，或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等

植入前诊断：能够进行植入前诊断的某些遗传病

终止婚约或离婚：近亲结婚，或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的高风险时

结婚但不生育：高风险的准夫妇

3、产前诊断的方法，各自适用于哪个阶段

羊膜穿刺：妊娠16-18周 绒毛取样：妊娠10-12周 超声检查：

脐带穿刺：妊娠18周 X线检查：妊娠20周 孕妇外周血分离胎儿细胞 植入前遗传诊断：胎盘植入前

第十六章 遗传病的治疗

1、 简述遗传病治疗的方法类型

手术治疗、药物治疗、饮食疗法、基因治疗

2、饮食疗法的基本原则

去其所余、补其所缺、禁其所忌

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