华大基因遗传咨询认证习题(5)

5.下列属性不属于NGS的包括:（cd） A.测序读长短 B.通量大

C.实验流程简单、快捷 D.单位碱基测序成本高

6.痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)的主要特点包括：（abcd） A.肌无力

B.胼胝体发育不良 C.脑萎缩 D.智力低下

7.NGS在疾病基因诊断过程中出现阴性结果的可能原因包括:（abcd） A.疾病诊断不明确 B.技术缺陷

C.解读偏差与人为失误 D.检测范围不全

8.HGMD是__________________的简称。 人类基因突变数据库

第十九门：肠道微生态 一、选择题

1.一个正常人身上包含的微生物细胞数目是人自身细胞数目的约（10）倍。 A.0.1; B.1;

C.10; - 正确 D.100;

2.截至课程介绍的最新研究成果，人胃肠道微生物组的基因数目是人自身基因组包含的基因数目的约（300）倍。 A. 10; B. 30;

C. 300; - 正确 D: 3000;

3.下列对人体消化道各部位排列顺序正确的是（） A.Stomach（胃）， Duodenum（十二指肠），Jejunum（空肠），Ileum（回肠），Colon（结肠） - 正确

B.Stomach（胃）， Jejunum（空肠），Duodenum（十二指肠），Ileum（回肠），Colon（结肠） C.Stomach（胃）， Duodenum（十二指肠），Ileum（回肠），Colon（结肠），Jejunum（空肠） D.Stomach（胃）， Duodenum（十二指肠），Ileum（回肠），Jejunum（空肠），Colon（结肠）

4.食物在人体消化道停留时间最长的部位是（） A.Stomach（胃） B.esophagus（食道） C.Small intestine （小肠）

D.Lower digestive tract （下消化道） - 正确

5.课程提及的Thaiss等人2012年在Cell发表的研究结果报道了肠道微生物会出现周期震荡变化（Diurnal Oscillations），文章通过实验揭示了控制肠道微生物周期震荡变化的因素是（） A.喂食时间 - 正确 B.日照时间 C.运动量 D.睡眠时长

6.根据研究报道，影响肠道微生态的因素包括（abcd） A.抗生素 B.生活节律 C.年龄 D.饮食

7.课程提及的Li等人和Yatsunenko等人的研究成果都显示不同国籍人群的肠道微生物在物种和功能组成上都会体现显著的差异，引起这些差异的因素可能包括（abcd） A.饮食习惯

B.人群特异遗传特征 C.人群所暴露的环境 D.抗生素使用的控制

8.人肠道微生物组（microbiome）对人类健康生存提供了重要的功能，其中包括（abcdefg） A.消化功能

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B.代谢功能 C.驱赶病原菌 D.分解毒素

E.重要的氨基酸合成 F.荷尔蒙合成 G.促进免疫系统成熟

二、判断题

1.人体各部位的微生态环境中，共生微生物的功能（代谢通路）组成比物种组成更稳定。对

2.人体消化道个组成部位中，PH最低的部位是小肠。错

3.课程提及的Cho等人2012年在 Nature发表的研究结果表明对小鼠早年（early-life）进行抗生素干预，将改变其肠道微生物组成，并促进肥胖特征的出现。对

4.课程提及的Qin等人2012年在Nature发表的中国人糖尿病与肠道微生物关联研究中，提出的宏基因组关联分析方法（Metagenome-wide association study）是基于肠道微生物基因组上的变异（SNP，indel）进行关联分析的。错

5.人肠道微生物在个体发育过程中也会逐渐发生变化，不同小孩间的肠道微生物的差异

（Interpersonal variation）比不同成年人间肠道微生物的差异大。对

6.人肠道微生物组（microbiome）能够为宿主提供维生素合成的功能。对

7.课程提及的Qin等人2012年在Nature发表的中国人糖尿病与肠道微生物关联研究中，发现丁酸盐生成（butyrate-producing）相关的细菌和功能通路在健康个体中富集。对

第二十门：唐氏综合征

一、单选题： 1. 唐氏综合征是指：

A.21号染色体比正常多一条 - 正确

B.18号染色体比正常多一条 C.13号染色体比正常多一条

2. 唐氏综合征的发病率为： A. 1/800-1000 - 正确 B. 约1/8000 C. 约1/9500

3. 以下与唐氏综合征影响因素描述不符的是： A. 射线，放射性尘埃等物理因素会影响唐氏综合征发病

B. 患病率随孕妇年龄增加而降低 - 正确 C. 35岁出现发病拐点

D. 母亲年龄是影响唐氏综合征发病的主要因素

4. 以下描述错误的是： A. 核型分析为产前诊断金标准

B. 血清学筛查及NT值产前筛查具有假阳性高，检出率低的特点

C. 现行产前诊断方法为非侵入性 - 正确 D. 血清学筛查包括AFP, HCG, uE3, Inh-A等指标

5.完全型唐氏综合征的发病机理是： A. 染色体之间发生易位

B. 由于细胞分裂过程中染色体不分离造成 - 正确

C. 身体的一部分细胞正常，一部分细胞多出一条21号染色体

二、多选题

1.唐氏综合征临床表现常伴有：（abcde） A. 特殊面容 B. 智力障碍 C. 不孕不育 D. 白血病 E. 发育缓慢

F．猝死（不会猝死）

2.根据发生方式不同，唐氏综合征可分为：（abc） A. 完全型 B. 易位型 C. 嵌合型 D．倒位型 E．缺失型

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3. 以下关于胎儿游离DNA描述正确的是：（bcd） A. 妊娠第2周开始即可检出胎儿游离DNA B. 随着孕周增加而增加，存在个体差异 C. DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测。

D. 来源于胎儿细胞凋亡；胎盘滋养层细胞的凋亡 E．分娩后游离DNA仍然存在于母血内很长时间才消失

4. 以下关于NIFTY无创产前基因检测描述正确的是：（abd）

A. 检测基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA B. 检测可用于孕12-24周

C. 检测过程需要分离母亲DNA和胎儿DNA D. 降低唐筛假阳性、不必要的有创诊断、以及由有创诊断导致的流产 E．这是一种产前诊断技术

5. 以下关于唐氏综合征表述正确的为：（cd） A. 30岁以下孕妇唐氏综合征的再发风险为10% B. 在出生缺陷防控三级体系中，第三级阶段是防止唐氏综合征发生的重要阶段

C. 唐氏综合征临床评估，需要综合病史以及体检结果

D. 早期干预包括演说疗法、社交训练、交流训练、行为训练有助于提高自主生活能力

第二十一门：地中海贫血

1.地中海贫血只在地中海地区和中国南方地区发生。错

2.人体中血红蛋白的含量和成分是恒定不变的。错

3.α基因发生缺失或者突变，使α肽链合成减少或者缺如，导致β链累积，形成β四聚体，叫做β地贫。

错，α链缺陷叫做α地贫。

4.产前诊断中，涉及到HbH病的胎儿，应该选择放弃。

错，应根据具体突变型别和尊重夫妇的意见进行判断。

5.基因型为β+/β+的，判断为中型β地贫。 错，β+/β+和β+/β0不能明确判断成重型或者中型，应结合医生临床数据判断。

6.若夫妇都是SEA携带者，那么孩子有1/4的可能会是胎儿水中综合症。对

7.β地贫大部分是缺失突变导致，小部分是点突变导致。

错，α地贫大部分是缺失突变导致，小部分是点突变。

8.基因型为ααT/- -应判断成HbH病。对

9.α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2个。（错） α珠蛋白基因有4个。

第二十二门：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G6PD) 缺乏症

一、选择题

1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G6PD) 缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病， 俗称蚕豆病，是由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的G6PD基因突变导致，该 …… 此处隐藏：5222字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……