华大基因遗传咨询认证习题(3)

D.qPCR E.二代测序

PGS：胚胎植入前遗传学筛查

14. 对于进行性假肥大性肌营养不良包括杜氏型DMD，贝氏型BMD。对

15.肺癌可以建议进行易感基因的检测。错

肺癌与遗传因素关联性不大。

16.长QT综合征1型要避免剧烈运动或游泳。对

17.检测出BRCA1基因存在已知的致病突变，一定会患乳腺癌。错

18.人类精子库基本标准和技术规范规定我国精子库精子遗传病初筛需要进行染色体核型分析。对

第三部分

1.以下哪些原则属于遗传筛查伦理学原(abcdef) A.知情同意 B.非指导性咨询 C.公开信息 D.信任和保护隐私 E.公平 F.无伤害原则

2.遵循知情同意原则，对于知情不同意的是否需要签字（ ） A 需要 - 正确

3.遗传咨询师对进行咨询的人陈述疾病检测的意义，诊断和处理方法及风险，改善或预防的策略等遵循（） A.指导性原则

B.非指导性原则 - 正确

4.在进行基因检测时，发现患者的父亲为非生物学父亲，此时可不告知患者，这符合伦理学原则的（ ） A.知情同意原则 B.非指导性原则 C.公开信息原则 - 正确

5.症状前筛查：不能进行干预的疾病，不能进行症状前筛查. 这属于伦理学原则的（ ） A.知情同意原则 B.无伤害原则 - 正确 C.信任和保护隐私原则

第十一门：孕前遗传病检测——出生缺陷一级防控

一、判断题

1.90%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡出现在发展中国家。对

2.中国每三分钟诞生一个缺陷儿。错

中国每30秒诞生一个缺陷儿。

3.单基因遗传病是指单个突变所引起的遗传病。错

是单个基因发生突变所引起的遗传病，因为还存在单个基因上复合杂合突变的情况。

4.X连锁隐性遗传病，如果母亲是携带者，父亲正常，他们生育遗传病患儿的几率是50%。错

携带者母亲生育的男性后代中有50%的机会是患儿。

5.ACOG是指美国妇产科学会，ACMG是指美国医学遗传学会？对

ACOG全称是American College of Obstetricians and Gynecologists，ACMG全称是American College of Medical Genetics and Genomics。

6.夫妻双方都是正常人，双方也无家族遗传病史，没有必要做孕前遗传病携带者基因检测。错

7.ACMG建议进行产前/孕前携带者筛查的疾病应该可以通过相应地产前诊断技术来保证受检者进行生育决策。对

ACMG建议进行产前/孕前携带者筛查的疾病应该可以通过相应地产前诊断技术来保证受检者进行生育决策。

8.常染色体病的临床特征有：多发畸形，生长发育迟缓，智力低下，先心病等。对

9.染色体因素占自然流产的50%-60%.对

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10.反复流产或有多发畸形生育史的夫妇有可能其中一方或两方是染色体平衡易位的携带者。对

二、选择题

1.下列属于出生缺陷的三级预防体系的是（） A.孕前和植入前 B. 产前 C. 新生儿 D. ABC - 正确

2.单基因遗传病不包括以下哪种疾病（） A.脆性X综合征 B.猫叫综合征 - 正确 C.血友病 D.苯丙酮尿症

猫叫综合征属于染色体疾病。

3.2011年, Kingsmore首次提出将NGS技术应用于携带者筛查，结果显示人均携带多少个致病突变（）A. 2.4 B. 2.6 C. 2.8 - 正确 D. 3.0

4.血友病的危害性不包括（） A.凝血障碍

B.进行性贫血 - 正确 C.反复出血 D.关节畸形

进行性贫血是地中海贫血的危害性。

5.ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不包括（）

A.具备相应的产前诊断技术

B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确

C.对于检出的致病突变，其与疾病表型的相关性需要被明确指出

D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病，但后代有患病风险 - 正确

携带者筛查不会选择常染色体显性疾病，因为常染色体显性疾病不存在携带者的概念，即带有致病突变则发病。

第十二门：产前筛查和产前诊断 第一部分

1. 以下关于出生缺陷的说法正确的是（abd） A. 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常。

B. 出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。 C. 出生缺陷的预防重点是产前干预 D. 新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷

出生缺陷预防的重点是婚前，孕前，孕期干预

2. 以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是（abc）

A. 染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常

B. 唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病 C. 猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病 D. 地中海贫血症是常染色体疾病

地中海贫血症是单基因疾病并不是染色体疾病

3. 以下关于产前筛查的说法正确的是（abc） A． 产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤 B． 筛查出的可疑者需要进一步的确诊 C． 年龄是产前筛查的第一个指标

D． 无创产前基因检测是一种新的产前诊断方法

无创产前基因检测临床整合模式为产前筛查

4. 下面关于血清学筛查的说法中错误的是（） A. 血清学筛查以正常人群中位数的倍数作为检验结果的标准

B. 产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化

C. 筛查方法有孕早期筛查、孕中期筛查和孕晚期筛查 - 正确

D. 产前筛查的指标有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A

产前筛查的方法只有孕早期筛查和孕中期筛查

5. 以下属于B超检查的指标的有（abd） A. 头臀长度 B. 胎儿鼻骨

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C. AFP（AFP是血清筛查的指标） D. NT

6. 以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是 A. 早孕期综合筛查 - 正确 B. 中孕期四联筛查 C. NT检查

D. 早孕期生化检查

7. 下列产前诊断方法中流产率最高的是（） A. 经腹静脉穿刺 B. 绒毛活检 C. 羊毛穿刺

D. 胎儿镜检查 - 正确

8. 以下产前诊断方法中，不需要细胞培养的是（bcd） A． 核型分析 B． QF-PCR C． FISH D． MLPA

只有核型分析需要细胞培养，其它三种方法不依赖于细胞培养

9. 以下诊断方法中不依赖于核酸序列的特异性识别的是（）

A. 核型分析 - 正确 B. QF-PCR C. FISH D. MLPA

核型分析的检测原理是用核酸染料对染色体染色，在显微镜下观察带纹，不依赖于核酸序列的特异性识别。

10. 以下诊断结果中表示患有21三体的诊断结果有（abc）

A. 47，XX(XY)，+21

B. 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21 C. 46，XX(XY),-13，+t(13q; 21q) D. 46，XX XX(XY),del(21),(q11)

A为21三体综合征最常见的形式，21号染色体多了一条；B为嵌合型21三体；C为易位型21三体；D为21号染色体q11区缺失

第二部分 一、选择题

1. 以下属于胎儿游离DNA的特点的有（abcd）

A． 片段小 B． 存在个体差异 C． 含量少

D． 分娩后短时间内即消失

2. 孕妇血液中胎儿游离DNA的来源有（acd） A． 胎盘渗透的胎儿细胞被母体免疫系统破坏 B． 母体血液中的胎儿有核红细胞 C． 胎儿细胞凋亡 D． 胎盘细胞凋亡

游离DNA是指细胞外的DNA，ACD都能产生游离DNA

3. 以下会影响NIFTY检测结 …… 此处隐藏：4306字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……