华大基因遗传咨询认证习题(2)

来源：网络收集时间：2026-08-25

导读：正常人苯丙氨酸浓度应《2mg/dl。第七门：肿瘤基因组 1. 恶性肿瘤又称为癌。错错，恶性肿瘤包括癌和肉瘤 2.以“某某瘤”命名的肿瘤一般是良性肿瘤，但也有例外。对 3.肿瘤本质上是一种遗传性疾� ６� 4.良性肿瘤和

正常人苯丙氨酸浓度应《2mg/dl。

第七门：肿瘤基因组

1. 恶性肿瘤又称为癌。错

错，恶性肿瘤包括癌和肉瘤

2.以“某某瘤”命名的肿瘤一般是良性肿瘤，但也有例外。对

3.肿瘤本质上是一种遗传性疾病。对

4.良性肿瘤和恶性肿瘤是根据肿瘤细胞的生物学行为进行区分的。对

5.高通量测序技术的发展对肿瘤基因组的研究起了非常重要的作用。对

6.基因组不稳定性是肿瘤的一大特征。对

7.在癌基因中，最常见的单个核苷酸变化是错义突变。对

8.抑癌基因通常没有突变热点。对

基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。

9.非整倍体是肿瘤基因组常见的表现。对

10.抑癌基因可以通过多种方式实现杂合性缺失。对

11.50%以上的恶性肿瘤存在p53的种系突变。错

应该改为“存在p53的体细胞突变”。

12.PTEN基因只要单个拷贝失活就不能发挥正常功能。错

PTEN是抑癌基因，单拷贝失活不影响其功能。

13. 下列哪项因素不能导致原癌基因转变为癌基因：

A．原癌基因拷贝数增加 B．形成融合基因； C．无义突变； - 正确

D．病毒基因组的插入

14. 下面描述不属于抑癌基因的特点的是： A．没有突变热点； B．功能失活性突变；

C．通常需要通过两个等位基因失活才能导致肿瘤； D．功能获得性突变 - 正确

15. 下列关于BRCA1的描述正确的是：

A．携带BRCA1致病性突变的患者一定会罹患乳腺癌或卵巢癌；

B．BRCA1是癌基因； C．BRCA1有突变热点；

D．BRCA1突变可以导致遗传性乳腺癌 - 正确

16. 关于p53的描述不正确的是：

A. P53是一个癌基因； - 正确（抑癌基因） B. P53是肿瘤中最常发生突变的基因； C. P53的突变大多数为功能失活性突变； D. P53在细胞周期调控，细胞凋亡调控等多个方面起重要作用。

17. 抑癌基因实现杂合性缺失的机制包括：（abcd） A．点突变； B．染色体缺失； C．同源重组； D．片段缺失；

18. 下列属于抑癌基因的是：（abc） A． Rb1 B． PTEN C． TSC1 D． IDH1

第二部分：

1.每个肿瘤病人都有各自独特的肿瘤基因组。对

2.同一个肿瘤病人的肿瘤基因组是保持不变的。错

3.体细胞突变仅存在于肿瘤中。错

4.肿瘤靶向性药物大多可以杀死肿瘤细胞。错

大多靶向性药物只能使肿瘤细胞处于分裂，生长停滞的状态。

5.体细胞突变是不可以遗传的。对

6.肿瘤的异质性表现为个体特异性和肿瘤内部的高度异质性。对

7.靶向性药物在没有经过选择的人群中进行临床实验时经常表现为总体效果不明显。对

所有靶向性药物的使用需要选择合适的人群。

8.肿瘤是一个多步骤的过程。对

9.下列描述哪一个是错误的：

A．肿瘤是非常个体化的疾病，每个病例的突变积累仅代表个体自己的历史；

B．不同的肿瘤发生的机理和不同阶段的肿瘤具有一定的共性；

C．相同组织来源的肿瘤间共同突变的基因数目远超过特异性突变； - 正确

D．肿瘤需要进行个体化的综合治疗。

10.下列哪些因素可以影响肿瘤外显率：（abcd） A．吸烟； B．年龄； C．表观遗传学；

D．存在修饰基因（modifier Gene）

11.肿瘤基因组信息可以用于以下哪项方面：（abcd）A.遗传性肿瘤的检测及预防； B.指导个体化治疗； C.协助预后判断； D.研究

12.下列那些遗传性肿瘤综合征致病基因突变可以显著增加乳腺癌风险：（abc） A.BRCA1，BRCA2 B.PTEN C.P53 D.TSC1，TSC2

第八门：营养基因组学

一、不定向选择题

1、以下属于表观遗传现象的是:（abd） A.DNA 甲基化（DNA methylation） B.组蛋白修饰（histone modification） C.单核苷酸多态性（SNP）

D.基因组印记（genomic imprinting）

表观遗传学研究的是不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化，单核苷酸多态性为可遗传的DNA改变。

2、遗传缓冲（Genetic buffering）过程中，特定的基因活动保证了表型的稳定性免遭遗传或环境变异的干扰。影响人类遗传缓冲的能力的因素包括：（abcd） A、二倍体

B、单倍不足性（Haploinsufficiency） C、遗传冗余（Genetic redundance） D、增强子（Enhancer）

3、一个基因或遗传组件应对特定的干扰时给系统带来的稳定性的总量称为（），反映了遗传交互作用的强度。 A、遗传缓冲 B、分子缓冲 C、缓冲容量 - 正确

4、食物中的生物活性分子能够影响生理和基因的表达，从而与慢性病的发病率和严重性之间密切相关。膳食中的分子通过主要或次要的新陈代谢的改变直接或间接的影响基因的表达，如：（abcd） A.作为转录因子的配体

B.作为信号传导路径中的正性催化剂 C.作为信号传导路径中的负性催化剂 D.作为细胞核受体的配体

5、在导致Prader-Willi Syndrome(PWS)和Angelman Syndrome的所有因素中，占比重最大的是：

A.父源或母源的15q11 -q13缺失 - 正确 B.单亲二体型

C.来源于印记的点突变 D.平衡易位

二、判断题

1、建立在营养需求、营养状态以及基因型（即“个体化营养”）基础上的膳食干预治疗，可用于预防、减轻或治愈慢性疾病。对

2、表观遗传学(epigenetics)是研究通过有丝分裂或减数分裂来传递的涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的学科。错

表观遗传学(epigenetics)是研究通过有丝分裂或减数分裂来传递的涉及非DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的学科。

3、由于全基因组关联分析找到的糖尿病风险位点是基于糖尿病患病人群和正常对照研究，其策略上认为同一类疾病患者倾向于携带相似的一组多态，可能会在评估时漏掉患病人群中差异较大的风险突变。对

这是由全基因组关联分析的原理决定的，通过全基因组关联分析找到的疾病风险位点对疾病的贡献率一般均小于20%，且同一患病人群中通过全基因组关联分析得到的风险突变相似；通过全外显子测序可以找出个体独特的多态位点。

4、不同多基因病遗传因素占病因的比例不同。对

如肥胖遗传因素占20%~80%；精神分裂症中遗传因素占80%；哮喘中遗传因素占80%；唇裂±腭裂遗传因素76%；麻疹遗传因素占16%。

5、饮食对LDL子类表型有决定作用，可对人群中的LDL子类进行调节：如有显著的百分率（41%）的人高脂饮食时为B型LDL，经低脂，高碳水化合物饮食后转变为A型。错

高脂饮食时为A型LDL（大LDL），经低脂、高碳水化合物饮食后可转变为B型(小LDL)。

第九门：与遗传服务相关的社会、伦理问题

1. 生命伦理学原则中的“公正原则”不包含下面哪项( ) A.分配公正; B.程序公正; C.结果公正; - 正确 D.回报公正

2.生命伦理学原则中的尊重的原则不包括下面那一项( ) A.自主性; B.知情同意; C.公开; - 正确 D.隐私

3. 一研究小组收集DNA样本，研究疾病与基因的关系。在征求知情同意的过程中，样本提供者同意通过采血获取DNA样本，后来由于某种原因改为采集唾沫获取DNA. …… 此处隐藏：4477字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……

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