医学遗传学复习资料

遗传学试题

一、名词解释

1．交叉遗传

2．非整倍体：

3．常染色质和异染色质：

4．易患性；

5．亲缘系数；

二、填空题

1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。

2分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。

3.，_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不

同存在形式。

4，一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.

5。基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。

6．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。

7．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.

8．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。

9．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信

息传递给下一代。

10．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。

u．一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为

_____________.

12．在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。

三、选择题

1．减数分裂前期I的顺序是( )。

A．细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期

B．细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期

遗传学试题

C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期

D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期

E.．细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期

3．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( )

A．5'AG...GT3 B．5GT…AC3

C.5'AG...CT3 D，5GT...AG3

E．5AC....GT3

4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( )

A.单方易位 B．串联易位

C.罗伯逊易位 D.复杂易位

E.不平衡易位

5．断裂基因中的编码序列是( )。

A．启动子 B．增强子

C．外显子 D．内含子

E．终止子

7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中( )

A．A组 B．B组

C.C组 D．D组

E．G组

8．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基

显性基因频率为( )

A．O．09 B．0．49

C．0．42 D．0．7

E．0．3

9．真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个( )

A.染色体组型 B．染色体组

C.基因组 D．二倍体

E．二分体

10．应进行染色体检查的疾病为( )

A．先天愚型 B．地中海贫血

遗传学试题

C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症

E．白化病

11．人类第五号染色体属于( )

A.中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体

C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体

E.近中着丝粒染色体

12．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )

A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累

C.代谢底物积累 D．代谢终产物积累

E．代谢副产物积累

13．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为( )

A．1／9 B．1／4

C．2／3 D．3／4

E．1

15．不规则显性是指( )

A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状

B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间

C。由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型

D．致病基因突变成正常基因

E．致病基因丢失，因而表现正常

16．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )

A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞

C.三个异常性细胞 D.四个异常性细胞

E．以上都不是

17．下列不属于RNA成分的碱基为( )

A．腺嘌呤 B．鸟嘌呤

C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶

E.尿嘧啶

18．染色体臂上作为界标的带( )

遗传学试题

A．一定是深带 B.一定是浅带

C.一定是染色多态区 D．一定是染色体次缢痕区

E．可以是深带或浅带

19．一个体和他的外祖父母属于( )。

A.一级亲属 B．二级亲属

C.三级亲属 D．四级亲属

E．无亲缘关系

20．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在( )

A．前期I B.中期I

C.后期I D．中期Ⅱ

E．后期Ⅱ

22．复等位基因是指( )

A.一对染色体上有三种以上的基因

B.一对染色体上有两个相同的基因

C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因

D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因

E．非同源染色体的相同位点上不同形式的基因

23．人类p珠蛋白基因簇定位于( )

A．11p13 B．1lpl5

C.llql5 D．16q15

E．16p13

24．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )

A.核型分析

B．性染色质检查

C.酶活性检测

D.寡核苷酸探针直接分析法

E.RFLP分析法

25．某人核型为46，XX，del(1)(pter→q21;则表明在其体内的染色体发生了( )

A．缺失

B.倒位

遗传学试题

C.易位

D.插入

E．重复

四、简答题

2．何谓基因突变?有哪些主要类型?

五、问答题

1．基因有哪些生物学功能?

2．何谓血红蛋白病?它分几大类型?

医学遗传学 试题答案

(供参考)

1．交叉遗传略

2．非整倍体：是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。

3．常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序的叫A，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。

4．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。

5．亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。

二、填空题

1． 3

2．基因突变 蛋白质分子

3．染色质 染色体

4．纯合体(子) 杂合体(子)

5．纯合 杂合

7，产前诊断

遗传学试题

8． 0 2

9．携带者

10．倒位环

11．表现型 基因型

12．染色体不分离 染色体丢失

三、选择题(单选题，每题1分，共25分)

1．D 3．D 4．C 5．C

7．C 8．D 9．B 10．A

11．B 12．E 13．C 15．C

16．D 17．D 18。E 19．B 20．C

22．D 23。B 24．B 25．A

四、简答题

2．基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有：置换突变 …… 此处隐藏：2015字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……