出生缺陷的研究进展

出生缺陷

海峡预防医学杂志2006年第12卷第2期　StraitJPrevMed2006Vol.12No.2

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文章编号:1007-2705(2006)02-0023-04中图分类号:R715文献标识码:A

【综述】

出生缺陷的研究进展

赵秀艳1,游昭华1(综述);史习舜2(审校)

摘要:本文从出生缺陷的病因学、流行特征、产前诊断等方面,简要概括了国内外近年来出生缺陷的研究进展。并结合我国新的婚姻条例下的婚检情况,提出健康促进在预防出生缺陷中的重要意义。

关键词:出生缺陷;病因学;流行特征;产前诊断;疾病控制;优生学　　出生缺陷是影响出生人口素质的重要问题。我国目前每

年新生儿缺陷发生率11‰～33‰,已成为重大的社会人口问题

第一作者简介:赵秀艳(1971—),女,大学本科,在读硕士,主管医师。

主攻方向:出生缺陷。

作者单位:1.福建省妇幼保健院,福州350001;2.福建医科大学公共卫

生学院,福州350004。

之一。它不仅是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴

幼儿夭折的重要原因,也给患儿、家庭和社会带来痛苦和沉重的负担。保守统计,我国每年因NTDs(神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂和脑膨出)死亡造成的经济负担约2亿元,Downs(21三体综合征)康复费用达20亿元,而先天性心脏病患儿的诊疗费用更高达120亿元。

婴儿死亡率是衡量人群健康和卫生状况的重要指标。据发达国家的经验,当一个国家或地区的婴儿死亡率降到了40‰左

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右时,出生缺陷问题就凸显出来。美国1991年婴儿死亡的死因

构成中,先天畸形占20%,列首位;2001、2002年婴儿死因构成中先天畸形、染色体异常仍占20.1%,列首位[1]。我国在90年代初婴儿死亡率已下降到40‰,然而因出生缺陷所造成的死因构成比却在逐年增加。福建省2001年围产儿死因构成中出生缺陷占首位(15.4%),5岁以下城市儿童死因构成中出生缺陷

[2]占首位(43.6%)。

1.2.2物理因素包括放射线(X射线、微波、无线电波、电

视、雷达探测、手机、电脑等电磁幅射)、高温、缺氧(高原)、损伤、噪声、超声波等。1.2.3生物因素

妊娠期宫内感染或围生期获得的感染,如

弓形体、乙肝病毒、梅毒螺旋体、流行性腮腺炎病毒、流感病毒、水痘、微小病毒B19、风疹病毒、人类巨细胞病毒、人类疱疹病毒等的感染,人们称为TORCH,可引起胎儿损害。

孕早期风疹病毒感染,有35%～45%的胚胎有危险性。巨细胞病毒感染是导致胎儿智力低下、耳聋、眼疾等出生缺陷的重要原因。孕妇感染弓形体多为隐性感染,早期感染可发生死胎、流产、死产或出生缺陷,最突出的是脉络膜视网膜炎、脑钙化和脑积水。Carlo[5]跟踪1999—2004年孕期感染弓形体的54名孕妇,其出生无症状的婴儿在1年内有4例发生畸形。单纯疱疹病毒感染可导致胎儿皮肤损伤、脉络 …… 此处隐藏：11579字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……