川北医学院成教本科-医学遗传学自习题及答案(2)

及 母血分离胎儿细胞 四种。

96. 直接观察胎儿的表型可用 X线检查 胎儿镜检查 B型超声扫描 。 97. 羊膜穿刺的最佳时期是 妊娠 16-18周 。 98. 绒毛吸取的最佳时间是 10周左右 。

99. 一怀孕18周的妇女，发现家族中有血友病A患者，要求进行产前诊断，诊断方法为

PCR ，检测 FVIII内含子22倒位或对FVIII基因内的BCL I位点，内含子13和22中STR和FVIII基因外的DXS 52（ST14）位点的多态性进行遗传连锁分析 。 三、

问答题

1. 如何判断是否是遗传病？

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①遗传因素决定发病；②遗传因素和环境因素对发病都有作用；③基本由遗传因素决定发病 2. 遗传病的主要类型？

遗传病分为五类：(1)单基因病:主要是受一对等位基因所控制的疾病，呈孟德尔式遗传。(2)多基因病：由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。多为常见病、多发病。(3)染色体病 ：由于染色体数目或结构异常使基因组平衡被破坏所导致的疾病。(4)粒体遗传病： 由于线粒体基因突变导致的疾病。呈现为母系遗传。(5)体细胞遗传病 ： 体细胞中遗传物质改变所导致的疾病。一般并不在上、下世代之间垂直传递。 3. 简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。

先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。 4. 21三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？

⑴标准型：核型为47.XX（或XY），+21；⑵易位形：多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q)核型为45,XX(或XY),-14,-21, +t(14q21q)⑶嵌合本型

临床表现有为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后。出牙延迟且常错位，头发细软而较少，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

5. 请写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现

先天性睾丸发育不全征：47，XXY 阴茎短小，小睾丸，不育；无胡须，毛少，情态体态均表现女性化。

6. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

卵巢发育不全综合征：45，X 出生时低体重，长大后身材矮小，青春期乳腺不发育，原发闭经，不育。

7. 易位染色体的携带者为什么会发生习惯性流产？

因为染色体平衡易位携带者，其生殖细胞形成时可能产生染色体不平衡的配子，从而使胎儿染色体不平衡而导致流产。建议孕妇在孕16-20周时抽取羊水做染色体检查，以确定胎儿核型是否正常，以避免DS患儿的出生。

8. 幼儿黑矇性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。

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1）如果两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带致病基因的几率是多少？

根据其双亲表型正常，但生育患儿，可以确定双亲均为肯定携带者，

以b表示致病基因，即其双亲基因型均为Bb，又由于他们的儿子表型正常，所以这个儿子携带此隐性基因的几率是2/3。

2）这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一孩子患病，第二个孩子亦患病的几率是多少？

由于儿子与正常女人婚配后，生下患儿，所以此表型正常的女人基因型为Bb，即为Bb×Bb的婚配，那么，第二个孩子患此病的几率为1/4。

9. 人类棕色眼睛（B）对蓝色（b）、有耳垂（A）对无耳垂(a)是显性，不同对基因独立遗

传。试分析棕眼有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂子女的几率是多少 1/8

10. 简述白化病患者的主要临床表现及其发病的分子机制。

患者酪氨酸酶基因发生突变,无或仅有少量正常酪氨酸酶生成,使得体内的酪氨酸不能转化成黑色素.主要症状:全身皮肤,头发,眼缺乏黑色素而皮肤白皙,头发淡黄,眼灰蓝羞明,眼球可有震颤,暴露的皮肤易患皮肤癌

11. 以血红蛋白病为例，说明分子病的发病机制以及产前诊断的方法。

分子病：是指由于基因突变导致蛋白质分子异常引起的单基因遗传病。如血红蛋白病：既是珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构或合成异常引起的疾病。

产前诊断方法：1、羊膜穿刺2、绒毛取样3、脐带穿刺等获取胎儿的组织进行细胞学检查、生化分析、基因诊断，判断胎儿是否患病

12. 某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显的智力低下，请问他患了什么病？简述发病的机制。

患有苯丙酮尿症

13. 某婴儿对乳汁（母乳、牛奶等）有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身

体发育与大脑发育不好，判断其患有何种病症？原因是什么？

该患儿有：糖原 积病。该病患者缺乏G6P酶，使G6P不能转变成葡萄糖。 糖原 积病是糖原分解有关的酶遗传缺陷，引起糖原累积所致，过多糖原沉积在肝脏导致患儿肝脏肿大，发育迟。组织可利用的葡萄糖减少，当不进食时引易出现低血糖。 14. 简述G6PD缺乏症患者的主要临床表现及其发病的分子机制。

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主要临床表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。

发病的分子机制：成熟红细胞能量来源主要利用糖酵解,部分从磷酸戊糖旁路而来。G6PD是磷酸戊糖途径中葡萄糖6-磷酸(G6P)转变为6-磷酸葡萄糖酸(6PD)反应中必需的脱氢酶(见图1),在此反应中脱出H+,使氧化型辅酶Ⅱ(NADP)还原为还原型辅酶Ⅱ(NADPH),此酶又参与红细胞氧化型谷胱甘肽(GSSG)转变为还原型谷胱甘肽(GSH)。GSH维持红细胞膜的完整性,稳定血红蛋白,具降解过氧化物作用,以保护红细胞免受氧化变性,维持红细胞寿命。如G6PD活性降低,则GSH产生减少,红细胞不能防御氧化剂的作用,使血红蛋白变性,聚集成享氏小体,使红细胞可塑性降低,细胞膜变硬,促使红细胞溶血。

溶血多为自限性，溶血发生后，由于新生红细胞增多，新生红细胞的G6PD活性较衰老红细胞高，此时G6PD活性可正常或接近正常，从而使溶血自行终止。故在判断G6PD缺乏所致溶血性贫血的疗效时，应对照其自然病程，不可将疾病本身的缓解当作治疗有效。 15. 试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及用药时应注意的问题。

异烟肼是临床上常用的抗结核药，其副作用是 在体内累积会导致多发性神经炎，长期服用对于某些人来说会导致肝损害。不同的人其副作用的大小有差异。 (1) 异烟肼在体内的代谢途径：① 在HN－乙酰 …… 此处隐藏：4309字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……