上海交大生命科学导论复习大纲 - 图文(3)

40．位于常染色体上的显性单基因遗传病有何特征？ 父母一方有病症, 子女出现病症的概率为 50%.

41．位于X染色体上的单基因遗传病有何特征？

母女常常是缺陷基因的携带者, 病症更多出现在儿子身上.

42．试从分子水平解释，镰刀状贫血症基因突变如何最终导致广泛、众多的临床症状？

43．举例说明基因治疗的基本过程，以及目前可用于治疗哪些疾病。

找到致病基因, 克隆得到大量与致病基因相应的正常基因, 采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去, 然后让进入体内的正常基因正常表达.

目前可用于治疗：①严重综合免疫缺失症（SCID）

②黑色素瘤

44． 什么是人类基因组计划？对医学临床实践有何意义？

1986 年诺贝尔奖获得者 R. Dulbecco 提出人类基因组计划 (HGP) - 测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列 (也包括一系列模式物种基因组的序列). 美国政府决定于 1990 年正式启动 HGP, 预计用 15 年时间, 投入 30 亿美元, 完成 HGP. 由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所 (NHGRI)”. 逐渐地, HGP 扩展为多国协战计划, 参与者包括: 欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家.

(1) 在 HGP 的推动下, 世界大公司投入生物技术意向剧增.

(2) 推动新学科兴起, 例如生物信息学 (Bioinfomatics)、基因组学 (Genomics).

第七讲 生物体内的信息传递

45．神经系统、激素系统主要参与对生物体哪些调节？各有何特点。 神经系统: 协调生物体对外界的反应

激素系统: 保持生物体个体内部的协调运作.

神经系统 激素系统

反应速度 快 慢 作用范围 小 大 作用时间 短 长

46．神经元细胞有何结构特征？

神经元的细胞结构很特别, 它由以下几部分组成:

(1) 细胞体: 含有细胞核的膨大部分, 还含有高尔基体、线粒体、尼氏体等. 细胞体的表面膜有接受刺激功能.

(2) 树突: 短分支的突起. 树突的功能是接受刺激, 传入刺激.

(3) 轴突: 每个神经元, 一般只有一条轴突. 轴突可以伸得很长. 所以, 人的神经元可长达 1m. 鲸的神经元可达 10m. 轴突外面常包着充满磷脂的髓鞘. 轴突的主要功能是传出神经冲动.

(4) 突触: 轴突的末梢有若干分支, 每个分支的末端膨大形成小球状, 这是神经元传出神经冲动的终端; 通常, 在小球后面, 紧紧靠着另一个神经元的树突或细胞体. 或紧紧靠着一个效应细胞 (例如肌肉细胞或腺细胞) 的细胞膜.

47．什么是突触？对电突触和化学突触进行比较。

突触是神经细胞和接受神经信号的细胞之间的连接处。

48．什么是神经递质？

迄今已发现的神经递质已有十几种, 大多数是一些小分子.神经递质由突触前细胞释放, 通过受体作用于突触后细胞, 引起突触后细胞的反应.

49．什么叫动作电位和静息电位？

静息电位: 神经元在静息状态中, 即未接受刺激, 未发生神经冲动时, 细胞膜内积聚负电荷, 细胞膜外积聚正电荷, 膜内外存在着 -70mV 的电位差.

造成静息电位的原因很多, 其中一个主要原因是细胞膜上存在 Na+, K+ - ATP 泵. 这是一个具有 ATP 水解酶活性的蛋白质. 每水解一个 ATP 分子, 可将 3

个 Na+ 泵向膜外, 同时将 2 个 K+ 泵向膜内.

动作电位: 当神经细胞受到刺激时, 细胞膜的透性急剧变化, 大量正离子 (主要是 Na+) 由膜外流向膜内, 使膜两侧电位由 -70mV 一下子跳到 +35mV, 这就是动作电位. 动作电位的产生, 意味神经冲动的产生.

50．细胞如何接受固醇类激素的信号？

脂溶性激素包括性激素 (固醇类), 肾上腺皮质激素, 甲状腺素.

固醇类激素的受体在细胞质或细胞核内. 固醇类激素直接进入细胞, 和受体结合. 受体活化后, 能结合到 DNA 的特定位置, 调节基因表达. 固醇类激素的受体又被称为转录调节因子.

51．细胞如何接受水溶类激素的信号？

水溶性激素包括胰岛素 (肽类)、肾上腺素 (氨基酸衍生物).

肾上腺素与位于细胞膜上的受体相结合. 活化后的受体推动腺苷酸环化酶的活化, 在该酶的催化下, 产生出环状腺苷酸 cAMP. cAMP 再推动后面许多反应, 使细胞出现总效应, 最后使血糖上升.

52．什么是第二信使？例举两种第二信使。

第二信使是指在胞内产生的非蛋白类小分子，通过其浓度变化（增加或者减少）应答胞外信号与细胞表面受体的结合，调节胞内酶的活性和非酶蛋白的活性，从而在细胞信号转导途径中行使携带和放大信号的功能。 第二信使举例: cAMP, cAGP, Ca2+ 等.

53. 什么是化学突触？

化学突触: 神经元在突触处释放化学物质, 称为神经递质. 突触后细胞的细胞膜上有特殊受体, 与神经递质特异结合而使神经冲动的信号传播下去. 这种情况下的突触称为化学突触. 化学突触间隙约为 20nm. 不能逆向传递.

第八讲 免疫

54．试比较非特异性免疫和特异性免疫。

非特异性免疫: 机械阻挡 (皮肤、粘膜), 吞噬细胞, 发热反应 (炎症、全身发烧), 干扰素. 反应较快, 不具特异性.

特异性免疫: 免疫活性细胞. 反应较慢, 具特异性.

55. 免疫的含义？

依靠抗体抵抗疾病或依靠 T 细胞直接进攻外来者的机制称为免疫.

56．免疫器官有哪些？

人体免疫器官包括以下各部分: (1) 骨髓: 各种血细胞生成的场所. (2) 胸腺: T-淋巴细胞成熟的场所. (3) 脾脏: 贮存淋巴细胞的场所.

(4) 淋巴结和淋巴管: 构成淋巴细胞贮存运输系统.

57． 细胞免疫与体液免疫的含义。 依靠抗体的免疫称为体液免疫.

而依靠 T 细胞的免疫称为细胞免疫.

58．比较B细胞与T细胞的异同点。 B 细胞和 T 细胞的共同特点: (1) 特异性地识别抗原.

(2) 在抗原刺激下活化起来, 分化、增殖.

(3) 发挥特异的免疫应答效应, 产生抗体, 产生因子, 直接攻击“变坏”细胞. 不同点:

B 细胞 (淋巴结、脾脏) 和 T 细胞 (体液) 均来源于骨髓. B 细胞在骨髓中成熟, 而 T 细胞在胸腺中成熟.

B 细胞的寿命为几天至十几天, 而 T 细胞寿命可达几年. B 细胞占白细胞总数的 20%, 而 T 细胞占白细胞总数的 80%.

B 细胞的功能主要为体液免疫 (抗体), 而 T 细胞的功能主要为细胞免疫.

59．抗体的基本结构。抗体与抗原的特异结合有哪几种方式？

抗体是由四条肽链组成的蛋白质分子, 轻链为可变区, 重链为可变区, 补体结合区.

60. 人体抗体多样性形成的分析机制。 编码抗体L链有三组基因，编码抗体H链的有四组基因，其中每组基因都有几到几百段的拷贝。通过不同的组合，L链和H链合起来可以形成6.4×108种抗体，加上人体可能的变异，可达109~1010种。

61． 抗体如何在免疫系统中发挥作用？

抗体与抗原形成特异结合, 再通过下列反应消灭抗原: (1) 中和反应: 抗体结合抗原以便吞噬细胞吞噬.

(2) 聚集反应: 抗体是双价的, 可以使抗原聚集, 以便吞噬.

(3) 沉淀反应: 抗体结合后, 使可溶性抗原大分子沉淀, 以便吞噬.

(4) 活化补体: 抗体结合在细菌细胞表面, 结合并活化一系列补体, 活化了的补 …… 此处隐藏：3418字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……