牙体牙髓病临床问题解析I

釉质发育缺陷性疾病的临床类型与分子生物学发病机制

３１４

生堡旦膣医堂盈壶至堂生！旦筮竺鲞筮！魍ｇ蔓也』坠型型，丛型！塑，！丛丝：塑垒ｊ

．讲座．

【编者按】近年来，牙体牙髓病治疗新技术有了很大的发展和普及，极大地促进了口腔医学的发展。相对而言，在牙体牙髓病学临床病因、发病机制、临床诊断方面所取得的成就却没有得到有效的普及，这在一定程度上妨碍了牙体牙髓临床整体水平的提高。本系列讲座共分五讲，将分别针对牙体牙髓常见疾病与问题，系统阐述有关的进展及对临床工作的意义，旨在加强临床医师对牙体牙髓病临床科学问题的深入思考，并进一步指导

和推动临床实践。

牙体牙髓病临床问题解析Ｉ．

釉质发育缺陷性疾病的临床类型与分子生物学发病机制

高学军

吕平庄妲

表１

ＥＩＥＤ的鉴别要点

釉质发育缺陷（ｅｎａｍｅｌｄｙｓｐｌａｓｉａ）是临床最为常见的一类疾病，发生于牙萌出前，患者就诊时，医师所能做的只是用修复的手段改变牙齿的外观。然而近代的研究表明：许多具有类似临床表现的问题，可能在发病机制方面有共同的汇合点，尤其在分子生物学发病机制方面。因此，有学者曾提出

分子疾病的概念。在众多的分子生物学研究中，牙齿的研究

最具特征，因为牙齿在胚胎发生时涉及到上皮、间充质两种不同的组织，发育过程包括发生、组织形成、基质形成、矿化

注：ＥＩＥＤ：环境因素性釉质发育不全；ＡＩ：遗传性釉质发育不全；

此表引自文献［６］

成熟等一系列步骤。在整个过程中，有众多的分子调控通

道、大量的基因分子参与。对这个过程的认识与解读将有助于更深入地了解疾病的分子生物学本质。

一、釉质发育缺陷性疾病的临床类型

ｈｙｐｏｐｌａｓｉａ）。可以影响牙齿发育并导致釉质发育不全的疾病状况主要有以下几种：

（１）营养与代谢：发育过程中的代谢障碍：尤见于出生时短时间的代谢障碍，临床所见多为加重的新生线或发育、钙化、成熟不良的表现，位于乳切牙的中三分之一或乳尖牙和乳磨牙的牙尖。饮食因素：维生素Ｄ的缺乏影响钙的吸收。典型的维生素Ｄ缺乏首先表现为佝偻病，但除非极端的情况，一般不会波及牙齿。牙齿发育过程中饮食中过量的氟导致釉质发育异常，具有流行病学的分布特征。病变呈现水平分布的特征。

（２）感染：发热性疾病：长时间的发热，如病毒感染导致的发疹性疾病，发热本身、用药不当都可以影响牙齿的发育。临床表现为高低不一的窄带性发育不良线，一般双侧对称。这种情况影响的多是恒牙。但若是早产，也可以影响到乳牙。根尖周的感染：乳牙根尖周围组织的感染可以影响继承恒牙的发育。乳前牙根尖的病变常常导致对应恒牙的钙化

牙釉质发育缺陷表现为形态、色泽、结构、成分和质地的异常。可以分为由发育期间机体和颌骨微环境的变化导致

的环境因素性釉质发育不全（ｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌｌｙ

ｉｎｄｕｃｅｄｅｎａｍｅｌ

ｄｙｓｐｌａｓｉａｓ，ＥＩＥＤ）和遗传基因突变导致的遗传性釉质发育不

全（ａｍｅｌｏｇｅｎｅｓｉｓｉｍｐｅｒｆｅｃｔａｓ，ＡＸ）。两者在临床上有清楚的特

征，比较容易鉴别。ＥＩＥＤ与ＡＪ的鉴别要点详见表１。

（一）ＥＩＥＤ

１．家族遗传史：ＥＩＥＤ一般不存在家族遗传的倾向。由

于生长环境类似，氟牙症类的釉质发育不全叮以在居住于同

一地区的家族成员中流行，但是，其发病具有显著的流行病

学特征，不具备遗传学特征，临床上鉴别并不难。

２．疾病史的追溯：由于牙齿发育具有显著的时间特征，因此ＥＩＥＤ也被称为年代性釉质发育不全（ｃｈｒｏｎｏｌｏｇｉｃａｌｅｎａ［１１ｅｌ

ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｒＬ１００２－００９８．２００９．０５．０１８

不全，临床牙的唇面切三分之一呈现局限的自垩斑，严重时可旱现局部凹陷性釉质发育不良。发生在乳后牙的病变，呈现特征性的拾面凹陷，又称特纳牙（Ｔｕｒｎｅｒｔｏｏｔｈ）。产前感染或早产：先天梅毒，风疹病毒感染，Ｒｈ血型不合，早产。梅毒

作者单位：１０００８１北京大学口腔医学院 口腔医院牙体牙髓科

通信作者：高学军，Ｅｍａｉｌ：ｋｑｘｊｇａｏ＠ｂｊｍ，，ｅｄｕ．ｃｎ。电话：０１０—

６２１７９９７７－２５２３

釉质发育缺陷性疾病的临床类型与分子生物学发病机制

生堡旦壁匡堂盘查至塑生至旦箜竺鲞筮！塑鱼也』墨垫塑丛，丛盟至塑，堕丝，№主

３１５

感染导致的釉质发育不全，在牙的形态上更具特征，如牙冠

小、镶形、切端旱锯齿状等。妊娠ｌｌ～１３周感染风疹，约

２０％的胎ＪＬｉｉｌ生后可能出现乳牙的釉质发育不全。

（３）外伤：乳牙外伤可能损伤恒牙牙胚，多见于前牙，临床特征类似于根尖周感染造成的结果。

（４）医源性因素：全身或局部用药可以干扰牙齿的发育。典型的全身使用的药物为四环素。局部用药主要是乳

牙的根管内用药。牙齿发育期的颌面部手术或放射线治疗，

若损伤牙胚，同样可以造成釉质发育的问题。

（二）ＡＩ

＾Ｊ可能是口腔医学领域研究最早、最多的一类遗传性疾病。临床上有多种分类方法，根据临床和组织学两个方面提出的分类中，目前普遍接受的主要是３类，即发育不全型（ｈｙｐｏｐｌａｓｉａ）、钙化不全型（ｈｙｐａｃａｌｃｉｆｉｃａｆｉｏｎ）和成熟不全型（ｈｙｐｏｍａｔｕｒａｔｉｏｎ）。基于上述３种类型，结合Ｉ临床遗传特征，还可分出许多亚型。Ｊｏｒｇｅｎｓｏｎ和Ｙｏｓｔ根据遗传特征和临床表现将ＡＪ分为发育不全型（①常染色体显性釉质表面平滑

型；②ｘ染色体显性釉质表面平滑型；③常染色体显性釉质表面粗糙型；④常染色体隐性釉质表面粗糙型；⑤常染色体

显性釉质表面点坑型；⑥常染色体釉质表面局限性点状型）、钙化不全型（①常染色体显性；②常染色体隐性）和成熟不

全型（①常染色体隐性釉质表面色素沉着型；②ｘ染色体隐

性；③常染色体显性釉质表面局限型雪帽样改变）。尽管文献中有许多更详尽的临床分类，但实际上单从临床表现无法推断遗传分型，繁杂的分类并无应用价值。ＡＩ具有两个主要的临床特征，一是它的临床表现特点：由于导致发病的原因是基因方面的变异，临床卜病变累及所有的牙齿，包括乳牙、恒牙，病变一般不呈现与时间相关的水平性发育不良线，这一点可以与ＥＩＥＤ鉴别；二是存在家族性遗传特征。

１．发育不全：釉质表面形态不完整，有凹陷，厚度较正常釉质薄，但是质地坚硬。

２．钙化不全：釉质表面可以是光滑的，厚度正常，但呈白

垩样变，硬度可以较低，磷灰石的成分减少。ｘ线片显示矿物密度较正常低，呈虫蚀状。

３．成熟不全：釉质基质成分保留较多，与牙本质界面的结合不紧密，易损伤易剥脱。厚度可以正常，颜色呈黄棕色或白垩色，质地软，在ｘ线片上有时不能与牙本质区别。

ＡＩ的最终诊断需要依赖完整的家族谱系和分子遗传学技术分析。

（三）与系统综合征有关的釉质发育不全

胚胎期牙齿的发育受全身发育的影响，一些基因位点的突变或变异可能导致多器官的发育异常。比较常见的染色体异常综合征如唐氏综合征（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，又称２１ …… 此处隐藏：9583字，全部文档内容请下载后查看。喜欢就下载吧 ……