运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院 神经病学教研室

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

定义是指只累及脊髓和脑部的上、 是指只累及脊髓和脑部的上、下运动神经元的一 组缓慢进行性变性疾病。 组缓慢进行性变性疾病。 临床上有上和/或下运动神经元受损的体征。 临床上有上和 或下运动神经元受损的体征。 或下运动神经元受损的体征 表现为肌无力、肌萎缩、 表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹和锥体束征的 不同组合。 不同组合。 感觉通常无损害。 感觉通常无损害。

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

MND vs ALS

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

病因及发病机制1、谷氨酸兴奋毒性作用及转运缺陷 、5~10%ALS患者有遗传性(AD),其中 患者有遗传性( ),其中20%SOD1基因突变 ),其中 患者有遗传性 基因突变 SOD具有清除兴奋性神经毒性产物和氧化代谢产物作用 具有清除兴奋性神经毒性产物和氧化代谢产物作用 SOD基因突变导致大量羟自由基积聚 基因突变导致大量羟自由基积聚

2、氧化应激 、 3、自身免疫机制 、 4、神经生长因子缺乏 、 5、病毒感染: 脊髓灰质炎病毒，post polio syndrome 、病毒感染 脊髓灰质炎病毒， 6、重金属损害: 铝↑,钙、镁↓ 、重金属损害 7、基因异常 、

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

病 理

大脑皮层运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核及脊髓前角细胞变性消失， 大脑皮层运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核及脊髓前角细胞变性消失， 胶质增生。动眼神经核不受累。 胶质增生。动眼神经核不受累。 肌肉呈神经源性萎缩

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

临床分类1、肌萎缩侧索硬化(ALS) 、肌萎缩侧索硬化( )最常见，脊髓前角细胞、 最常见，脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受 累，上、下运动神经元同时受损

2、进行性脊肌萎缩 、运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞

3.进行性延脑麻痹 进行性延脑麻痹病变侵及脑干运动神经核

4.原发性侧索硬化 原发性侧索硬化选择性损害锥体束

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

临床表现1、肌萎缩侧索硬化 、- 多先有手无力，然后累及上肢， 多先有手无力，然后累及上肢， 出现肌无力、肌萎缩、 出现肌无力、肌萎缩、腱反射 ↓ 、肌束颤动,下肢呈痉挛性瘫 肌束颤动 下肢呈痉挛性瘫 痪； - 少数先有下肢无力，或先有躯 少数先有下肢无力， 干肌无力 - 可出现舌肌束颤，吞咽困难、 可出现舌肌束颤，吞咽困难、 饮水呛咳、构音障碍等； 饮水呛咳、构音障碍等；

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

临床表现( 临床表现(续)2、进行性脊肌萎缩 、下运动神经元性瘫痪， 下运动神经元性瘫痪，有遗传性和散发性两种 ①婴儿型脊肌萎缩症 ②慢性近端脊肌萎缩

3、进行性延髓麻痹 、多中年以后起病，女性更常见。 多中年以后起病，女性更常见。

4

、原发性侧索硬化 、少见，病程进展缓慢，存活时间较长。 少见，病程进展缓慢，存活时间较长。选择性损害皮质 脊髓束， 脊髓束，上运动神经元性瘫痪

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

临床表现( 临床表现(续)运动神经元病中没有下列表现： 运动神经元病中没有下列表现： 没有下列表现感觉障碍体征、明显括约肌障碍、视觉和眼 感觉障碍体征、明显括约肌障碍、 球运动障碍、自主神经系统障碍、 球运动障碍、自主神经系统障碍、锥体外系障 碍、痴呆等

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

辅助检查肌电图呈典型神经源性改变，主动收缩时运动单位时限增加， 呈典型神经源性改变，主动收缩时运动单位时限增加，可见 束颤或纤颤电位，神经传导速度正常。 束颤或纤颤电位，神经传导速度正常。

肌肉活检去神经性肌萎缩

磁共振波谱分析( 磁共振波谱分析(MRS) )皮层运动区乙酰天冬氨酸/肌酸( 胆碱/肌酸 皮层运动区乙酰天冬氨酸 肌酸(NAA/Cr) ↓,胆碱 肌酸 肌酸 (Cho/Cr)↑ )

血肌酶、脑电图、 血肌酶、脑电图、CSF检查多无异常 检查多无异常

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

诊 断国内诊断标准①出现上运动神经元和/或下运动神经元病损的选择性运动系 出现上运动神经元和 或下运动神经元病损的选择性运动系 统损害； 统损害； ②全身四个区域(延脑、颈、胸、腰骶神经支配节段)中有3 全身四个区域(延脑、 腰骶神经支配节段)中有 个出现有上和/或下运动神经元损害体征 或下运动神经元损害体征； 个出现有上和 或下运动神经元损害体征； 个月内必须逐步进展； ③疾病在6个月内必须逐步进展； 疾病在 个月内必须逐步进展 ④疾病常由腰骶向颈/胸，最后向延脑方向进展； 疾病常由腰骶向颈 胸 最后向延脑方向进展； ⑤肌电图示神经源性损害，有明显纤颤电位，运动和感觉神 肌电图示神经源性损害，有明显纤颤电位， 经传导速度正常，无传导阻滞等。 经传导速度正常，无传导阻滞等。

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

鉴别诊断肌萎缩侧索硬化 - 颈椎病 - 脊髓空洞症 - 颈髓肿瘤 进行性延髓麻痹 - 脑干肿瘤 - 重症肌无力

运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

治 疗运动神经元病是一种慢性致残性神经变性病， 运动神经元病是一种慢性致残性神经变性病，目 前尚无有效治疗方法， 前尚无有效治疗方法，一般以支持及对症疗法为 主。 力鲁唑(riluzole),是目前最有效的药物，能对 ),是目前最有效的药物 力鲁唑( ),是目前最有效的药物， 抗兴奋性氨基酸神经递质谷氨酸的作用， 抗兴奋性氨基酸神经递质谷氨酸的作用，可延缓 疾病进程及延长存活期， 疾病进程及延长存活期，但未证明可改善运动功 能，价格昂贵。每次50mg,每日 次。 价格昂贵。每次 ，每日2次